La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es una forma rara de HF hereditaria, caracterizada por niveles muy elevados de colesterol desde el nacimiento, generalmente superiores a 500 mg/dL, depósitos de colesterol en forma de xantomas en manos, rodillas y tendones, enfermedad coronaria ateroesclerótica prematura y en ocasiones estenosis valvular aórtica grave.

Sus portadores no suelen sobrevivir más allá de la segunda o tercera década de la vida sin una detección precoz y un tratamiento adecuado. Se estima que en España podría haber entre 100 y 120 personas con HFHo. Un diagnóstico precoz y la disponibilidad de nuevos fármacos permitirían incrementar la supervivencia de estos pacientes con una mejor calidad de vida.