Criterios para la Identificación de la HF

Informe del Comité Científico de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (HF) para la identificación de los Pacientes con HF que pueden beneficiarse de la Aportación Reducida al tratamiento farmacológico con estatinas.

Con la entrada en vigor, el 1 de enero del 2004, del Real Decreto que contempla la aportación reducida al tratamiento con estatinas de los pacientes con diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar (HF), el Comité Científico de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, teniendo en cuenta que el único diagnóstico de certeza de HF es el análisis genético, hace las siguientes propuestas para una adecuada identificación de estas personas:

1. Pacientes con diagnóstico clínico de HF (>= 8 puntos, se adjuntan criterios), DEBEN confirmarse mediante estudio genético.
   1. Si el resultado del análisis genético (mutación en el gen del r-LDL) es positivo, el diagnóstico es de HF y el paciente DEBE beneficiarse de la prestación farmacéutica.
   2. Si el resultado fuese negativo y se tiene una elevada sospecha clínica, DEBERA valorarse por un Comité Asesor de Expertos, quienes decidirán si se considera un diagnóstico de HF o no.
2. Pacientes con diagnóstico de probabilidad de HF (sistema de puntuación 6-7 puntos). Si existe una clara agregación familiar, y a criterio del médico especialista, se debe realizar el estudio genético. Si el análisis genético es positivo, se DEBE beneficiar de la prestación. Si el análisis es negativo, se evaluará por el Comité Asesor.
3. Familiares (provenientes de la rama afecta con hipercolesterolemia) de pacientes con diagnóstico genético: Existe aproximadamente un 20-25% de error diagnóstico empleando el criterio de determinación plasmática de colesterol, ya que el colesterol es una variable continua. Por lo tanto, la aproximación correcta debe ser:
   1. >= 18 años, con un colesterol total superior a 250 mg/dl, DEBE hacerse el estudio genético. Si el resultado es positivo DEBEN beneficiarse de la aportación reducida al tratamiento. Si el resultado es negativo, estos pacientes NO son subsidiarios de la aportación reducida.
   2. Menores de 18 años, con un colesterol superior a 220 mg/dl, DEBE hacerse estudio genético. En este grupo de edad, la confirmación del diagnóstico de HF mediante análisis genético supone el beneficio de la aportación reducida siempre que tenga indicación de tratamiento farmacológico con estatinas o ezetimiba.
   3. Personas con un colesterol total inferior a 200 mg/dl, se aconseja NO realizar el estudio genético.
4. Pacientes con diagnóstico clínico de HF, en quienes se ha encontrado una mutación en genes tales como apo B-100, PCSK9, CYP7A1, ARH, etc. causales también de una HF, DEBERÁN beneficiarse de la aportación reducida.