Symposium de Hipercolesterolemia Familiar

El pasado mes de septiembre, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar organizó, en formato online, el VI Symposium de Hipercolesterolemia Familiar (HF). En el mismo, se actualizó el conocimiento y manejo de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), así como la detección y tratamiento de otros trastornos hereditarios del metabolismo lipídico. Las conclusiones y los videos ya están disponibles en la web www.colesterolfamiliar.org

En el contexto de la medicina personalizada se abordó el tratamiento de la HF tanto en el niño como en el adulto, así como los nuevos fármacos disponibles y el impacto sobre la detección de los planes de salud autonómicos. Asimismo, se analizó el papel de la imagen coronaria en la valoración de la placa de ateroesclerosis y en una mejor estratificación del riesgo cardiovascular en los pacientes sin enfermedad cardiovascular previa. También se mostraron datos del papel de la Lipoproteina (a) [Lp(a)] como factor de riesgo cardiovascular residual así como en el desarrollo de la estenosis de la válvula aórtica.

La detección precoz de la HF es crucial, ya que por cada 6 personas adultas detectadas y tratadas se evita un infarto de miocardio en los próximos 10 años. Estos datos, extraídos de un estudio español demuestran que la mencionada detección es el procedimiento más rentable en salud. Sin embargo, la detección de la HF no suele contemplarse en los planes de salud a pesar de que su detección es una buena práctica médica y se puede realizar fácilmente en las personas con un colesterol elevado y antecedentes familiares de hipercolesterolemia.

Respecto al tratamiento de los niños y adultos y más allá de las recomendaciones de las guías clínicas, se destacó la importancia de individualizar el riesgo cardiovascular en los pacientes con HF, ya que el mencionado riesgo no es igual para todos y puede ser cuantificado a 5 y 10 años mediante la ecuación de riesgo cardiovascular derivada del estudio SAFEHEART. También se destacó el papel de las estatinas como primer paso en el tratamiento, concluyéndose con que su uso es seguro incluso en niños, que la intolerancia muscular se ha sobrevalorado y que presentan escasos efectos adversos. En cuanto al tratamiento con estatinas se destacó la desinformación y noticias falsas existentes al respecto.

Se analizó el papel de los nuevos fármacos como los inhibidores de la PCSK9 (PCSK9i) en el tratamiento de las personas con HF, que no alcanzan los objetivos en Colesterol-LDL según su riesgo cardiovascular con el tratamiento hipolipemiante convencional (estatinas y ezetimiba) o que son intolerantes a las estatinas. En un subgrupo del estudio SAFEHEART de 433 pacientes seguidos durante una media de 2.5 años el tratamiento con PCSK9i fue seguro y eficaz y consiguió una reducción media adicional en C-LDL del 61% (tratamiento previo con ES + EZ). En el mencionado estudio el 80% de las personas sin enfermedad cardiovascular (ECV) alcanzaron un C-LDL <100 y el 67% con ECV <70 mg/dL.

La Lp(a) es un factor de riesgo cardiovascular y cerca de un 40% de las personas con HF la tienen elevada. Por tanto, se deben medir sus niveles al menos una vez en la vida en todas las personas con HF. Unos niveles superiores a 50 mg/dL aumentan considerablemente el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Respecto a otros trastornos hereditarios raros como la HF Homocigota y el Síndrome de Quilomicronemia Familiar se destacaron que existen nuevos tratamientos que necesitan ser financiados por la Administración Sanitaría, ya que pueden evitar graves complicaciones, además de salvar vidas.