Un Plan Nacional sobre la HF identificaría a la mayoría de afectados en 10 años

La puesta en marcha de un Plan Nacional de Detección de la Hipercolesterolemia Familiar supondría un importante ahorro para el Sistema Nacional de Salud

• Gracias a este plan se permitiría detectar en diez años a la mayoría de las personas en España con Hipercolesterolemia Familiar (HF). La detección de 9.000 casos al año permitirá evitar en los próximos diez años: 705 episodios coronarios, 96 muertes, y la pérdida de producción laboral de más de 200.000 días laborables
• La Hipercolesterolemia Familiar es un trastorno genético de la infancia que se expresa en la edad adulta con enfermedad coronaria prematura y que afecta a unos 100.000 españoles
• La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) organizó, en la sede del Senado, una jornada informativa con representantes de Consejerías de Sanidad de las Comunidades Autónomas para compartir y debatir con los asistentes las bases y estrategia de un futuro Plan Nacional de Detección de la HF
• A petición del Parlamento Europeo, la Fundación acudió a una mesa redonda en Bruselas para informar sobre cómo se puede influir en las políticas sociales y sanitarias para mejorar la detección, el tratamiento precoz y el cuidado de las familias con HF
• De esta manera, España se ha convertido en un modelo a seguir para otros países europeos al concluirse que debería ser prioritario para la Unión Europea poner en marcha un cribado de detección familiar
• En la actualidad, la mitad de las comunidades autónomas españolas están impulsando la detección genética de las familias con HF

Madrid, 18 de diciembre de 2014. La puesta en marcha del Plan Nacional de Detección de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) permitiría detectar en diez años a la mayoría de las personas en España con HF. La detección de 9.000 personas al año permite evitar 705 episodios coronarios, 96 muertes, y la pérdida de producción laboral de más de 200.000 días laborables. Estos datos se desprenden del Estudio de Evaluación Económica de un Plan de Detección de la HF realizado por Técnicas Avanzadas de Investigación en Servicios de Salud, con la colaboración de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF).

“Considerando sólo los costes directos, se ahorraría al Sistema Nacional de Salud (SNS) 6.900.000 € en el manejo de eventos cardiovasculares, aunque aumentaría el coste en 24.937.000 €, debido al coste del diagnóstico genético el primer año y al tratamiento adecuado de la HF en 10 años. Por otro lado, teniendo en cuenta sólo los costes indirectos (pérdida de productividad laboral) se evitaría un coste laboral de 17.937.000 €, por lo que considerando los costes directos e indirectos (perspectiva social), el coste social neto de implantar el plan es de 7.000.579 € en 10 años”, sostiene el Dr. Pablo Lázaro, economista de la salud y coordinador del estudio económico que se puso en marcha a petición de la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad.

Tal y como opina el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF), “desafortunadamente muchos ciudadanos españoles no son conscientes de que tienen una HF, hasta que es demasiado tarde para prevenir la aparición de un infarto de miocardio. Estas personas y sus familias confían en nosotros y en las instituciones sanitarias para detectarlos y tratarlos adecuadamente. Está en nuestras manos el apoyar un Plan de Detección de la HF porque gracias a él, por cada once personas que detectemos en los próximos diez años, evitaremos un episodio coronario o una muerte”.

España, ejemplo a seguir en la Unión Europea en el manejo de los pacientes con HF

El pasado 3 de diciembre, a iniciativa del Parlamento Europeo (PE), se celebró en Bruselas una mesa redonda sobre la importancia de concienciar de la detección y tratamiento precoz de la HF en Europa en la que estuvo presente la FHF. La Fundación fue la encargada de informar sobre cómo se puede influir en las políticas sociales y sanitarias para mejorar la detección y el cuidado de las familias con HF, poniendo como ejemplo el registro español que contribuirá a un mejor cuidado de las personas con esta enfermedad —que cuenta en la actualidad con 4.145 personas que pertenecen a 771 familias de toda España—, así como el estudio económico del futuro Plan Nacional de Detección de la HF en España. De esta manera, España se ha convertido en un modelo a seguir para otros países europeos al concluirse que debería ser prioritario para la Unión Europea poner en marcha un cribado de detección de las familias con HF.

Pero además de estar presente en Bruselas, el pasado 24 de noviembre la FHF organizó en la sede del Senado una jornada informativa con representantes de las Consejerías de Sanidad de las Comunidades Autónomas, moderada por el senador José Antonio Rubio, para compartir y debatir con los asistentes las bases y estrategia de un futuro Plan Nacional de Detección de la HF para tratar de detectar a la mayoría de personas con HF en los próximos diez años. También se destacó la necesidad de un compromiso por parte de las comunidades autónomas para estudiar la viabilidad de la implantación de este plan.

Por último, en esta reunión se presentaron los resultados del estudio económico así como el registro nacional de HF. Al acto acudieron 12 Comunidades Autónomas (Andalucía, Aragón, Baleares, Castilla La Mancha, Castilla y León, Cataluña, Galicia, La Rioja, Madrid, Murcia, País Vasco y Valencia) que representan cerca del 90% de todos los ciudadanos de España.

En palabras del senador de la Comisión de Sanidad en España, José Antonio Rubio, “cuando analizamos los problemas de salud que tienen una mayor repercusión social, la enfermedad cardiovascular es la primera causa de mortalidad en España. En el caso de la HF, trastorno genético que se expresa desde el nacimiento y que se manifiesta con infartos de miocardio en edades jóvenes, además del coste en vidas humanas, hay que considerar el gasto sanitario y social que esta patología produce. Por tanto, la HF es un problema de salud pública cuya detección y adecuado tratamiento debería ser una prioridad para el SNS”.

Registro de la HF en España

En la actualidad, gracias a la labor de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar se dispone de un registro prospectivo compuesto por 4.145 personas que pertenecen a 771 familias de toda España (https://www.colesterolfamiliar.org/estudio-safeheart/), llevado a cabo con el apoyo del Instituto de Salud Carlos III y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Se trata de una iniciativa pionera a nivel internacional.

Este programa nacional de detección de la HF en cascada familiar se puso en marcha en el año 2004 en colaboración con 26 hospitales del SNS y en el contexto de un proyecto de investigación traslacional para mejorar el cuidado de la HF, conocido como SAFEHEART (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study).

Tras la puesta en marcha de este programa nacional, en el año 2010, la Comisión de Sanidad del Senado aprobó una Proposición No de Ley, impulsada por el senador José Antonio Rubio, en la que se instaba al gobierno a elaborar y poner en marcha un Plan Nacional de Detección genética de la HF en colaboración con las comunidades autónomas y dentro del Consejo Interterritorial, para garantizar a todos los pacientes con HF un diagnóstico y tratamiento  homogéneo en todo el Sistema Nacional de Salud.

En la actualidad, la mitad de las comunidades autónomas están impulsando la detección genética de las familias con HF. Sin embargo, no existe un programa homogéneo y la detección en cascada familiar es escasa. Castilla y León ha sido la única comunidad que en su estrategia de detección ha incluido a los médicos de atención primaria.

Por último, el Dr. Pedro Mata insiste en que “el Ministerio de Sanidad dispone de un estudio de evaluación económica y de un registro prospectivo de familias con HF en el que están representadas todas las comunidades autónomas. Estos son los pilares más importantes en los que se debe basar un Plan Nacional de Detección. Por tanto, esperamos que a lo largo del 2015 se apruebe el mencionado plan que será un modelo de medicina preventiva en una población con una elevada carga de enfermedad coronaria prematura”.

La Hipercolesterolemia Familiar (HF)

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria (EC) prematura. Este trastorno se expresa desde el nacimiento tanto en mujeres como en varones y se transmite a la mitad de la descendencia. Se estima que más de 100.000 personas en España presentan este trastorno. Cursa con elevados niveles de colesterol y EC prematura, por lo que causa una importante disminución en la esperanza de vida, que se traduce en una pérdida potencial de más de 2 millones de años de vida en las personas con HF en nuestro país. Sin embargo, la gran mayoría de los pacientes con HF continúan sin diagnosticar ni tratar a pesar de que tiene un tratamiento fácil. Por tanto, la HF es un problema de salud pública y su diagnóstico y tratamiento son obligatorios.

La HF cumple con los criterios de la Organización Mundial de la Salud para un programa de detección mediante la utilización del cribado genético en cascada familiar: 1) es un trastorno grave; 2) se puede detectar cuando todavía no ha dado síntomas y 3) tiene un diagnóstico de certeza y un tratamiento eficaz.

El problema es que la mayoría de las personas y familias con HF están sin detectar ni tratar. Existen una serie de barreras en los Sistemas de Salud para la detección y tratamiento de la HF. Los sistemas de salud no están suficientemente concienciados del problema; la falta de un programa de detección; la mayoría de los pacientes con HF sin enfermedad cardiovascular están en el primer nivel asistencial y la participación del médico de primaria en la detección es crucial; y la falta de registros que ayuden a conocer la evolución y tratamiento de la HF.

Fundación de Hipercolesterolemia Familiar

La Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) es una organización benéfica  creada en 1997 por pacientes y profesionales sanitarios, con el objetivo de ayudar a las familias con HF y concienciar a la sociedad, a los profesionales y a las autoridades sanitarias sobre la importancia de la detección y el tratamiento para evitar la EC prematura. Entre sus principales logros está la obtención de la aportación reducida al tratamiento farmacológico crónico de las personas con HF en 2003 mediante un Real Decreto, una vez aprobada una Proposición no de Ley (PNL) presentada en la Comisión de Sanidad del Congreso (www.colesterolfamiliar.org).