Reducción de la enfermedad cardiovascular en la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota
La Hipercolesterolemia Familiar homocigota es una enfermedad grave con una elevada carga de enfermedad cardiovascular, desarrollo de estenosis aórtica y mortalidad temprana. El estudio español SAFEHEART ha mostrado que la mejora del tratamiento y la intensa reducción de los niveles de Colesterol-LDL con los nuevos medicamentos, ha contribuido a reducir los eventos cardiovasculares prematuros y a aumentar la supervivencia libre de eventos cardiovasculares, además de mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
La HF Homocigota es una enfermedad grave y potencialmente mortal -especialmente en la era pre-estatina- con una elevada variabilidad genética y clínica, variando los niveles de colesterol total de 500 a 1.000 mg/dL. La detección precoz y la mejora del tratamiento hipolipemiante han contribuido a reducir los eventos cardiovasculares y a aumentar la esperanza de vida.
El estudio SAFEHEART (Cohorte Española de Hipercolesterolemia Familiar) es un estudio de HF a largo plazo. Los datos analizados en la HF Homocigota se obtuvieron de forma prospectiva desde 2004 hasta 2022. El objetivo del estudio fue describir los eventos de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica (ECVA), el perfil lipídico y el tratamiento hipolipemiante.
Se analizaron 39 pacientes con HF Homocigota, diecinueve (49%) eran mujeres. La mediana de seguimiento fue de 11 años (6-18). A la inclusión en el estudio, el 33 % tenía ECVA y el 18 % presentaba enfermedad de la válvula aórtica. Los pacientes con nuevos eventos de ECVA y enfermedad de la válvula aórtica en el seguimiento fueron seis (15%) y uno (3%), respectivamente. La mediana de los niveles de C-LDL sin tratamiento fue 555 mg/dL (413-800), y la mediana de los niveles de C-LDL en el último seguimiento fue 122 mg/dL (91-172). La mayoría de los pacientes (92%) tomaban estatinas y ezetimiba, el 28% recibía inhibidores de PCSK9, el 26% recibía lomitapida y el 20% estaba con aféresis de lipoproteínas. Catorce pacientes (36%) alcanzaron un nivel de C-LDL inferior a 100 mg/dL. Los pacientes con variantes genéticas de alelo nulo eran más jóvenes, tenían niveles más elevados de C-LDL sin tratamiento y presentaron el primer evento de ECVA a una edad más joven.
En conclusión los datos del estudio SAFEHEART muestran que los nuevos tratamientos hipolipemiantes, además de las estatinas, han mejorado significativamente la reducción del C-LDL en el seguimiento. La marcada reducción del C-LDL produjo un aumento de la supervivencia libre de eventos cardiovasculares en el seguimiento. Estos resultados tienen importantes implicaciones para los pacientes con HF Homocigota ya que, además de aumentar su esperanza de vida también mejora su calidad de vida, así como la de su familia.
Por tanto, la detección temprana, que se debería realizar antes de los dos años, junto con la utilización de los nuevos medicamentos es mandatorio en los pacientes con HF Homocigota. El compromiso y apoyo de la Fundación de HF, ha logrado obtener el reembolso de diferentes medicamentos para el tratamiento de la HF desde 2004. Así, se ha conseguido el acceso global a la medicación, como las estatinas, ezetimiba, los inhibidores de PCSK9 y la aféresis de lipoproteínas. Respecto a lomitapida se puede conseguir mediante el uso compasivo. Ahora esperamos altura de miras de los responsables de la administración sanitaria para que próximamente se pueda aprobar el reembolso de los nuevos fármacos como evinacumab y lomitapida para los pacientes con HF Homocigota que nacen con un grave trastorno genético, pero que con los nuevos tratamientos pueden llevar una vida normal.
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