Organizaciones de Apoyo en la Hipercolesterolemia Familiar

Recientemente se han publicado los datos sobre “Grupos de apoyo y defensa en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF): una perspectiva multinacional” con una serie de contribuciones de organizaciones de pacientes con HF de Canadá, Estados Unidos, España y Reino Unido junto con la organización de pacientes Europea. La publicación revela que para la defensa y apoyo de los pacientes la unión con los profesionales sanitarios y la colaboración entre organizaciones son esenciales para conseguir los cambios necesarios en el apoyo y cuidado de la población con HF en el mundo.

El informe, publicado en una edición especial de la revista Atherosclerosis con motivo del Día Internacional de concienciación sobre la HF, se basa en el trabajo de cinco organizaciones de pacientes desde un objetivo inicial de apoyo, centralizado en la concienciación y educación sobre la enfermedad, compartiendo consejos sobre hábitos de vida saludables así como de detección precoz y registros que puedan conducir a un mejor cuidado de la HF. La eficacia de trabajar juntos como una comunidad de pequeñas y grandes organizaciones y compartir experiencias junto con la colaboración de los profesionales sanitarios puede contribuir a un mejor conocimiento de la HF a nivel global. Este informe ha contado con la contribución de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) de España a través de Teresa Pariente y Raquel Arroyo, secretaria general y nutricionista respectivamente.

En el informe se destaca que las decisiones de los gobiernos de salud pueden afectar las vidas de los pacientes con HF tanto de una forma positiva como negativa. Por esto, los representantes de las organizaciones de pacientes necesitan expresar en sus propias palabras, como las decisiones que se toman por los gobiernos de salud pueden tener un impacto en las vidas de las personas con HF. Por tanto, las organizaciones de pacientes necesitan ser escuchadas por los que toman las decisiones en salud, y evitar la inequidad que se sigue produciendo con la HF, a pesar de ser un trastorno genético muy frecuente.

También se destaca el papel de las organizaciones de pacientes en la detección de las familias, en el desarrollo de registros a nivel nacional, así como en la monitorización y en la información a los gobiernos para que se implementen los nuevos tratamientos. En este sentido, el informe describe el modelo de un programa de cribado genético en cascada familiar para la detección de la HF realizado en España por la FHF. Y se destaca como se realiza el mencionado programa a través de las “jornadas de detección de fin de semana”, que realiza la FHF y que básicamente consisten en la identificación de unas 120-140 personas (una media de 5 casos por familia) en los centros hospitalarios que colaboran en este proyecto. Las personas detectadas se incluyen en el Estudio SAFEHEART (Estudio de Cohorte longitudinal de Hipercolesterolemia Familiar en España) que cuenta con más de 5.000 casos para un mejor seguimiento y control.

La información derivada del mencionado estudio ha dado lugar al desarrollo de una ecuación para estimar el riesgo individual de nuevos eventos cardiovasculares a 5 y 10 años en los pacientes con HF. Por otra parte, la FHF ha realizado un estudio económico de un Plan Nacional de Detección de la HF en España a solicitud del Ministerio de Sanidad para su posterior aprobación y sus resultados confirman que el mencionado Plan, además de salvar vidas, produce un importante ahorro económico.

La organización de pacientes de Inglaterra (Heart UK) entre otros logros ha apoyado el desarrollo de una estrategia de cribado para detectar niños con HF mediante niveles de colesterol y confirmación genética durante el periodo de vacunación. Posteriormente se hace extensiva a los padres y otros familiares. También un documento de esta organización sobre la HF Homocigota ha servido para la aprobación por el Sistema de Salud en el 2018 del fármaco Lomitapide, indicado para la HF Homocigota. Al igual que en España, Heart UK está impulsando que el gobierno de salud establezca una estrategia nacional de detección de la HF. La organización de pacientes de HF de Estados Unidos (FH Foundation) ha creado un registro de pacientes y a través de reuniones con los Centros de Control y Prevención de las Enfermedades (CDC) y otras instituciones sanitarias en EEUU, ha conseguido el establecimiento de un código para la clasificación internacional de la HF (ICD-10) a finales del 2016. Este código supondrá un gran avance para el futuro de la HF en las políticas de salud de los gobiernos.

Esta publicación ilustra que las aproximaciones en la defensa de las necesidades de los pacientes con HF varia de un país a otro y hay que adaptarlos a los respectivos servicios de salud nacionales. No hay un único modelo, ya que los servicios de salud varían ampliamente. Sin embargo, las organizaciones de pacientes se pueden beneficiar a través de compartir experiencias y buenas prácticas; combinar fuerzas dentro de una amplia red permitirá tener una amplia perspectiva para enfrentarse a los retos que plantea el cuidado de la HF a nivel nacional, pan-Europeo e internacional.

Las asociaciones de pacientes dan voz a las preocupaciones y necesidades de los pacientes: detección, tratamiento y control. Y como demuestra este artículo, su colaboración con los profesionales de la salud, junto con su actividad investigadora es crucial para asegurar que el apoyo y la defensa de los derechos de los pacientes se basa en un contexto de evidencia científica fiable. Otras disciplinas, como la evaluación de los beneficios socio-económicos que supone implementar estrategias de mejora como el mencionado Plan de Detección repercuten no solo en años de vida ganados, sino también en años de vida productivos. Y todo ello, forma parte de la tarea de apoyo y defensa que realizan las mencionadas organizaciones de pacientes.

Atherosclerosis doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2018.08.020