Natalia Fructuoso Mellado

35 años
San Miguel de Salinas (Alicante)

Natalia es una joven madre de un niño con hipercolesterolemia familiar (HF) homocigota, esto es, que ha heredado el gen defectuoso que le impide eliminar correctamente el colesterol de su sangre por parte paterna y materna. Natalia padece también la HF heterocigota, es decir, la heredó de uno de sus progenitores, aunque pudo ocurrirle como a su hijo, pues tanto su padre como su madre son afectos de la HF. Ni el suyo ni el de su hijo son casos raros en poblaciones como la de San Miguel de Salinas (Alicante), donde es habitual que se cruce el parentesco de sus vecinos.

Natalia es lo que se llama técnicamente caso índice de su familia, esto es, la persona a la que se le detecta una HF y a partir de la cual se investiga al resto de sus familiares. Pero en su caso, Natalia no es solo el caso índice. Es, además, la entusiasta instigadora del estudio que se hizo a más de 90 personas de su localidad natal en una nueva jornada de detección que llevó a cabo la Fundación Hipercolesterolemia Familiar el fin de semana del 28 de febrero y el 1 de marzo. Y su afán porque se llevara a cabo esta jornada no fue exactamente por ella, porque pese a tener HF sus valores de colesterol nunca han sido excesivamente elevados. Sin embargo, ser madre a los 31 años de un niño con HF homocigota, le ha llevado a difundir entre sus allegados los problemas a los que puede conducir este trastorno, porque como ella misma reconoce, muchos de sus familiares “no son conscientes” de la gravedad de las consecuencias a las que puede conducir su situación. Consecuencias que ha visto en su marido, igualmente afecto de HF, y que sufrió un infarto a los 32 años. Mientras tanto, esta maestra de educación infantil es feliz con su pequeño, medicado desde los dos años y habituado a una dieta que lleva con normalidad, aunque se la salte en algún cumpleaños.