Mejorando la atención global de la Hipercolesterolemia Familiar

Recientemente se han publicado los datos de una encuesta sobre la situación de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) en 63 países de todo el mundo entre ellos España. La encuesta destaca que el colesterol elevado es más común de lo que se piensa. La HF aún está muy infra-diagnosticada. Y su detección y tratamiento varía ampliamente a través de los diferentes países. El tratamiento de la HF no es universalmente re-embolsado y el acceso a los nuevos fármacos anti-PCSK9 y la aféresis suele estar limitado en numerosos países.

El informe, publicado en una edición especial de la revista Aterosclerosis, revela la falta de información sobre la enfermedad y los vacíos en su detección y tratamiento. Desde 2015, investigadores de unos 70 países se han unido, creando una red internacional promovida por la Sociedad Europea de Ateroesclerosis y un registro global de HF, que incluye a más de 11,000 pacientes en todo el mundo. En este registro participa España a través de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.

Esta nueva publicación tiene varios mensajes importantes para todos aquellos involucrados en el cuidado y las políticas de salud de la HF. En primer lugar, sigue habiendo una falta general de información sobre la prevalencia de HF en la mayoría de los países. Si bien generalmente se acepta que aproximadamente una de cada 200-300 personas en la población general tienen HF.

En segundo lugar, la encuesta destaca que la HF aún está muy infra-diagnosticada. En la mayoría de los 63 países, el diagnóstico clínico de HF se basa en los criterios de la red holandesa de las Clínicas de Lípidos. Si bien están bien validados, pueden no ser apropiados en todas las poblaciones y regiones, lo que destaca la necesidad real de criterios de diagnóstico ajustados por país para la HF.

En tercer lugar, los resultados de la encuesta subrayan que la financiación sigue siendo un obstáculo importante para la mejor atención en la HF. Esta falta de fondos afecta a todos los aspectos de la atención de la HF, incluido el acceso a pruebas genéticas y tratamientos, no solo a terapias novedosas como inhibidores de PCSK9 y aféresis de lipoproteínas, sino también estatinas y ezetimiba en algunos países.

Los investigadores también descubrieron que solo algunos países cuentan con capacidades adecuadas para la detección genética. Así, algunos de los programas cuentan con apoyo local o regional en lugar de a nivel nacional. Y con frecuencia, en numerosos países carecen de apoyo.

La HF es una condición hereditaria que hace que las personas tengan niveles de colesterol LDL más altos de lo normal desde el nacimiento, que les expone a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular si no se tratan con medicamentos reductores del colesterol, como las estatinas. Incluso si una persona tiene un estilo de vida saludable, tener HF significa que aún puede tener un riesgo mucho mayor de obstrucción de las arterias y enfermedad cardiovascular prematura. Cuanto antes podamos identificar a las personas con HF, antes podremos intervenir para prevenir la enfermedad cardiovascular.

En España, se estima que al menos el 20% de los casos con HF están diagnosticados y aproximadamente un 30% de estos tienen diagnóstico genético. Además, todos los tipos de tratamiento farmacológico y la LDL-aféresis están disponibles. En España se está pendiente de aprobar una Estrategia de Detección de la HF con la participación de médicos especialistas y de atención primaria. Esta estrategia es coste-eficaz de acuerdo con un estudio publicado en 2017.

Si la HF se identifica de forma temprana, idealmente en niños, y se inicia un tratamiento adecuado, las personas con HF pueden tener una esperanza de vida larga y saludable. Esta encuesta muestra que la mejora del acceso a los tratamientos y la financiación de los programas de salud para abordar la HF, son prioridades urgentes para reducir la carga de muerte y discapacidad asociada con la HF no adecuadamente tratada.

La visión general del estado actual de la atención de la HF en más de 60 países se publica en la revista Atherosclerosis. DOI: 10.1016 / j.atherosclerosis.2018.08.051.