Mª del Mar Román González

34 años
Puebla de Obando (Badajoz)

Mª del Mar supo que tenía hipercolesterolemia familiar (HF) muy joven, a los 16 años, a raíz de que su padre, también con hipercolesterolemia, presentara un infarto de miocardio extenso a los 41 años y tuviera que recibir un trasplante a los 42. A pesar de estos antecedentes, los médicos no le dieron importancia a la hipercolesterolemia al ser una persona joven. Pero a los 27 años, después del nacimiento de su hija y con unas cifras de colesterol cercanas a los 400 mg/dl comenzó tratamiento con estatinas.

Tiene el colesterol controlado y no ha padecido ningún accidente cardiovascular. Trabaja en una farmacia, cumple adecuadamente con la dieta y la medicación, lleva una vida activa, no tiene ningún problema de salud y ha dejado de fumar. Tiene una hija de siete años con colesterol elevado y se ha confirmado que tiene una HF mediante el estudio genético que se realizó el pasado mes de marzo en la jornada de detección de familias que la Fundación realizó en Cáceres. Cuando se amplía el círculo familiar, aparecen numerosos familiares con HF. Su padre, una hermana, su hija, seis tíos paternos y primos hermanos por la rama paterna tienen hipercolesterolemia. Su abuelo presentó un infarto de miocardio a los 60 años.

Esta amplia historia familiar ha posibilitado que tres generaciones de la familia Román participasen en el estudio de detección y seguimiento de la HF que se realizó en Cáceres. Y, sin embargo, algunos familiares no reciben la aportación reducida al tratamiento, a pesar de que es un derecho que tienen desde el año 2004. Casos como este nos animan a todos a seguir contribuyendo al conocimiento de esta enfermedad y a seguir demandando a las autoridades sanitarias no solo el cumplimiento de la gratuidad en el tratamiento sino también la detección precoz de las familias con HF.