La Hipercolesterolemia Familiar se diagnostica tarde y se trata mal

En estudios contemporáneos, se ha estimado que la Hipercolesterolemia Familiar (HF) es dos veces más frecuente de lo que se suponía anteriormente, afectando a >30 millones de personas en el mundo con una prevalencia de una de cada 200-250 personas en la población general. Sin embargo, las estimaciones indican que menos de un 5% de las personas con HF han sido diagnosticadas.

La Asociación de Estudios de Hipercolesterolemia Familiar (FHSC) de la Sociedad Europea de Aterosclerosis (EAS) ha creado un registro internacional de pacientes con HF utilizando una red de investigadores de 56 países, entre los que se encuentra España. El objetivo es proporcionar información sobre la detección y el manejo de la HF a nivel mundial. El registro de la FHSC está formado por adultos y niños con diagnóstico clínico o genético de HF heterocigota.

En este estudio, se describió la detección y manejo de una población adulta, con diagnóstico probable o definitivo de HF heterocigota (n=42.167) en una evaluación transversal en el momento de su inclusión en los registros. La mayoría procedían de Europa (82,4%).

Los principales resultados muestran que la mediana de edad de los participantes al ingreso en el registro fue de 46 años (53,6% eran mujeres). La edad media de diagnóstico de la HF fue de 44 años. La prevalencia de enfermedad coronaria fue del 17,4% (2,1% para el ictus y 5,2% para la enfermedad arterial periférica), y fue unas 2 veces menor en mujeres que en hombres. La presencia de enfermedad coronaria aumentó con las concentraciones de colesterol-LDL no tratado.

Las mujeres eran unos 2.5 años mayores que los hombres en el momento del diagnóstico, con el 38% de las mujeres diagnosticadas antes de los 40 años frente al 42% de los hombres. En el momento del ingreso en el estudio, el 59,5% de los pacientes estaban con tratamiento hipolipemiante; el 81% tomaba estatinas y el 21% estaban en terapia combinada con 2 o 3 fármacos. El uso de terapia combinada se asoció con una mayor proporción y mayores probabilidades de tener un Colesterol-LDL <70 mg/dL (especialmente con la combinación de 3 medicamentos y con el uso de inhibidores de la PCSK9).

Los familiares de los casos índices fueron más jóvenes en el momento del diagnóstico, con menor prevalencia de hipertensión y diabetes y menor sobrepeso, pero eran más fumadores. En este grupo el Colesterol-LDL sin tratamiento fue menor, y la prevalencia de enfermedad coronaria o enfermedad arterial periférica también fue menor.

En resumen, los hallazgos del estudio del registro internacional de HF en adultos mostraron que la detección de la HF se realiza tardíamente y el tratamiento es deficiente con una elevada proporción de pacientes que no alcanzan los niveles de Colesterol-LDL recomendados por las guías médicas.  Los autores concluyen: «Se requerirá una detección más precoz y un mayor uso de la terapia combinada para mejorar el cuidado de la HF a nivel mundial».

Fuente: The Lancet 2021, doi.org/10.1016/S0140-6736(21)01122-3