La hipercolesterolemia familiar busca estrategia
Hay consenso regional, estudio económico favorable, apoyo del Senado, registro nacional y visibilidad en la UE.
Diario Médico (DM) publica esta semana una noticia muy esperada para las Familias con Hipercolesterolemia Familiar: El SNS podría contar a corto- medio plazo con un Plan Nacional de Detección de la Hipercolesterolemia Familiar. Una iniciativa que viene cociéndose varios años y que por fin podría estar a punto de cristalizar.
Los promotores, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), cuentan con el apoyo (tras varias reuniones) de las autonomías, que ven la idea con buenos ojos. Hay otros factores que hacen pensar que puede llegar a buen puerto, según explica Pedro Mata, presidente de la FHF. Ya cuenta con la aprobación de una Proposición no de Ley en el Senado, impulsada por el PP, para que el plan salga adelante.
Ahorros y costes
Además, el estudio económico que acompaña a la presentación de la iniciativa habla de un coste social neto de 7 millones de euros en 10 años, con ahorros directos de 6,9 millones en reducción de problemas cardiovasculares.
Según explica Pablo Lázaro, economista de la salud y coordinador del estudio económico (puesto en marcha a petición de la Dirección General de Salud Pública del Ministerio), los ahorros indirectos casi alcanzarían 18 millones por ganancia de productividad laboral. En todo caso, hay que tener en cuenta un aumento inicial de costes de casi 25 millones, en test genéticos y mejores terapias derivadas.
Más posibles puntos a favor. El Parlamento Europeo organizó a principio de mes una jornada «de la que España salió como modelo a seguir» tras presentar el estudio económico y el registro nacional, que ya incluye 4.145 personas de 771 familias de toda España.
El último empujón a la iniciativa se produjo el viernes, en Valladolid. El consejero de Sanidad de Castilla y León, Antonio María Sáez Aguado, presentó el Plan de Detección de la HF de la comunidad, «pionero en España y en el mundo», según Mata.
La primaria, clave
El plan castellanoleonés tiene la singularidad de la participación del médico de Familia, fuente de la petición de la prueba genético. De hecho, esta iniciativa se basa en la citada proposición no de ley aprobada por el Senado, que tiene como fin lograr la estrategia nacional.
La participación del médico de primaria es fundamental en el plan regional, y lo sería en el nacional. Mata señala a DM que la mitad de las comunidades autónomas están impulsando la detección genética de las familias con hipercolesterolemia familiar (entre ellas, Madrid, Cataluña, País Vasco, Asturias, La Rioja, Navarra…). Sin embargo, matiza que «no existe un programa homogéneo y la detección en cascada familiar es escasa».
Diez años de registro
El registro prospectivo que existe a escala nacional se ha llevado a cabo con el apoyo del Instituto de Salud Carlos III y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). El programa nacional de detección de la HF en cascada familiar, para alcanzar el registro, se puso en marcha en 2004 en colaboración con 26 hospitales del SNS y como parte de un proyecto de investigación traslacional para mejorar el cuidado de la HF, conocido como Safeheart (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study).
Diez años después, la presentación el viernes de la estrategia de Castilla y León se ve como un primer paso hacia una estrategia nacional. Mata ha dicho a DM que el consejero Sáez Aguado llevará próximamente al Consejo Interterritorial la petición de un plan de hipercolesterolemia familiar para todo el SNS. Vistos los apoyos antes explicados, la iniciativa tiene papeletas para finalmente cristalizar en 2015.
FUENTE: Diario Médico
me han operado para ponerme 4 baypas como consecuencia de la hipercolesterolemia. Me gustaría conocer qué pueden hacer mis hijos de 43 y 45 para poder prevenir esta enfermedad. Tenemos por parte de mí familia, mi padre murió a consecuencia de un infarto, mi hermana con el mismo problema, a mi hermano le han colocado varios stens; pienso que nosotros somos una familia con este problema y me gustaría conocer cómo ratificar que poseemos el causante de ello. Gracias.
Apreciado José Luis,
Agradecemos la confianza que ha depositado en la Fundación. Para que nuestro equipo médico pueda responder debidamente a su consulta, le enviaremos un e-mail personal a la dirección que nos indica para preguntarle algunos datos familiares.
Reciba un cordial saludo,
Mª Teresa Pariente-Secretaria
Fundación Hipercolesterolemia Familiar
Buenos días,
He leído este articulo de 2014 y estoy interesada en saber en que ha quedado este tema.
Por otro lado, también quería información al respecto. Vengo que una familia con hipercolesterolemia alta, mi abuela ya lo tenia y mis tías y tíos también, y yo desde el primer análisis que me hicieron de pequeña (con unos 5/6 años) ya me salió. Mi madre se medica con una dosis bastante alta y aun así tiene unos valores considerablemente altos para esa medicación.
A mi también me gustaría saber como podemos ratificarlo.
Me han comentado que existen unos estudio genéticos, pero no se nada al respecto ni en que puede ayudarnos saber cual es el gen mutado.
Muchas gracias
Apreciada Patricia,
Agradecemos la confianza que ha depositado en la Fundación. Para que podamos informarla debidamente, le enviaremos un e-mail personal a la dirección que nos indica.
Mientras tanto, le recomendamos visitar nuestra página web, donde encontrará mucha información sobre éste y otros temas de actualidad socio-sanitarios.
Reciba un cordial saludo,
Mª Teresa Pariente-Secretaria
Fundación Hipercolesterolemia Familiar
Buenos días,
Mi hijo tiene 9 años y en las ultimas 3 analíticas le salió el ldl en crecimiento.
El último valor 174.
Ni yo ni mi marido tenemos el colesterol alto.
El endocrino le mando resinas sin hacer un estudio genético diciéndome que es una mutación genética del niño.
Mi pregunta es: en este caso un estudio genético ayudaría?
El tratamiento es necesario o se pueden tomar suplementos de Omega 3 y 6?
Muchas gracias
Apreciada Oana,
Agradecemos la confianza que ha depositado en la Fundación. Para que podamos informarla debidamente, le enviaremos un e-mail personal a la dirección que nos indica.
Mientras tanto, le recomendamos visitar nuestra página web, donde encontrará mucha información sobre éste y otros temas de actualidad socio-sanitarios.
Reciba un cordial saludo,
Mª Teresa Pariente-Secretaria
Fundación Hipercolesterolemia Familiar