La Fundación Hipercolesterolemia Familiar continúa con la detección de familias con HF en Cataluña

Durante el fin de semana del 10 y 11 de Junio de 2017 el equipo de la Fundación se desplazó a Barcelona para realizar una Jornada de identificación de nuevas familias con Hipercolesterolemia Familiar (HF) en el Hospital Clinic, con el que nos hemos sentido muy identificados, porque también en Junio del año 2012, realizamos una jornada similar, en el que la “cascada familiar”, es decir la detección del grupo familiar es el verdadero objetivo de estas Jornadas.

El Dr. Daniel Zambón del Servicio de Endocrinología, colabora con el proyecto que la Fundación desarrolla desde el año 2004, cuando se inicia el Programa de detección y seguimiento de familias con HF, conocido como Estudio SAFEHEART, que incluye más de 4.700 casos y cuenta con la participación de 28 centros hospitalarios a nivel estatal, entre ellos, varios de Cataluña, cuya contribución en este momento es de 595 casos.

El Hospital Clinic siempre ha estado muy activo en la detección de la HF, y juntos venimos realizando programas que buscan la mejora de la salud cardiovascular de las familias, además de generar conocimiento que se traduce en un mejor pronóstico y control de este trastorno genético –Ahora todos somos un equipo- nos decía el Dr. Zambón, y es cierto que todos compartimos la misma sensibilidad hacia estas familias con HF, y así recordamos el camino andado, en el que hemos conseguido avances, pero todavía nos queda mucho camino por recorrer. No todos los pacientes con HF tienen la suerte de llegar al Clinic, y como hemos podido ver en esta Jornada varios familiares han solicitado al Dr. Zambón su deseo de acudir a su consulta.

De ahí, que realizar la detección en cascada sea tan importante. Una vez que se identifica un caso “índice”, lo ideal es hacer extensivo el diagnóstico genético a todos los familiares de primer y según grado: padre, hijos y hermanos, tíos, primos etc, para intentar llegar a la mayoría de los familiares, y asegurarnos de esta forma el diagnóstico precoz, que es uno de los objetivos más importantes que la Fundación pretende en este tipo de encuentros.

Esta Jornada, al igual que las otras 42 que se han venido realizando en hospitales de la mayoría de las comunidades autónomas, tienen un proceso informativo en el que nos aproximamos a todas las familias por teléfono o por e-mail, no solo para invitarles a participar, sino para que conozcan todo lo relacionado con la HF, así como la importancia del Programa de seguimiento. Y nos han resultado muy gratificante las palabras de la familia Paulino, cuando Verónica –la madre-, nos expresaba su agradecimiento por darles esta oportunidad, y lamentaba que no hubiese ocurrido antes “quizás se hubiera podido evitar el infarto que acaba de sufrir mi hijo Alberto”, nos decía. También destacamos el caso de Rodolfo que a través de sus familiares de Andalucía que ya conforman el Programa de seguimiento, nos ha conocido, y además de que muy pronto tendrá su estudio genético, ha podido realizar los trámites para recibir la aportación reducida al tratamiento hipolipemiante que sigue, y del que nadie le había informado a pesar de que está aprobado desde el año 2004.

También nos hemos alegrado de encontrarnos de nuevo con los hijos de algunas de las familias que ya forman parte del Estudio Safeheart, que acudieron en las anteriores jornadas, muy pequeños para hacerse la prueba genética de saliva, y ahora ya “creciditos”, como Johana, Pere y Ariadna, formarán junto con sus familiares el Programa de Seguimiento.

Los niños que siguen tratamiento, según nos comentaban los padres, no reciben la “aportación reducida”. Pero después de intentar recabar información sobre el tema, parece que todo ello se debe a un problema de competencias médicas, que ya está a punto de resolverse. En cualquier caso, desde la Fundación entendemos que al ser un problema interno deben tratar de resolverlo lo antes posible para que también los niños con HF que requieran tratamiento se beneficien al igual que los adultos de este derecho que tanto nos costó conseguir.