La FHF pide que se facilite el acceso a los nuevos fármacos en HFHo
La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es una enfermedad rara de carácter hereditario cuyos portadores no suelen sobrevivir más allá de la segunda o tercera década de vida sin un abordaje adecuado. La patología cursa generalmente con niveles de colesterol superiores a 500 mg/dL, depósitos de colesterol en forma de xantomas en manos, rodillas, nalgas y tendones, y enfermedad coronaria prematura. Se estima que en España podría haber 60 personas con HFHo, de las que sólo 33 están registradas. Un diagnóstico precoz y la disponibilidad de nuevos fármacos permitirían incrementar la supervivencia de estos pacientes con una mejor calidad de vida.
2013 ha sido declarado Año de las Enfermedades Raras por el Ministerio de Sanidad. En este contexto, y con el objetivo de tratar los últimos avances producidos en el abordaje de esta enfermedad y valorar el impacto futuro que puede tener el acceso a los nuevos fármacos, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) y la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), en colaboración con Praxis Pharmaceutical, han organizado el desayuno de prensa “Un paso adelante en el tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota”. Los expertos allí reunidos han coincidido en apuntar al infarto de miocardio como la principal causa de muerte en estos pacientes.
Según el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), “tres de los 33 pacientes con HFHo registrados en nuestro país eran niños que fallecieron por dicha causa antes de cumplir los nueve años de edad, y diez de ellos padecen una enfermedad coronaria, con cirugía de revascularización en algunos casos”. Un diagnóstico temprano de la enfermedad —no más allá de los 24 meses de vida a ser posible— “mejoraría la prevención de estas complicaciones cardiovasculares”, añade. El experto demanda “mayor conocimiento y concienciación sobre este tema entre los profesionales sanitarios y las autoridades sanitarias, y un mejor acceso a los nuevos fármacos recientemente aprobados en Europa, así como a las técnicas de LDL-aféresis.
Nuevos fármacos
Para el doctor Fernando Civeira, presidente de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), “se están produciendo avances muy importantes en el conocimiento y abordaje de la HFHo, lo que nos hace concebir esperanzas de que, en pocos años, la calidad de vida y el pronóstico de estos pacientes puede mejorar de forma radical”. Con respecto a los nuevos fármacos que están por venir en este ámbito, el experto ha destacado especialmente la lomitapida —autorizada en Europa— por “conseguir reducciones del colesterol LDL cercanas al 50% en la práctica totalidad de estos pacientes”, explica. “En combinación con la LDL-Aféresis, está destinado a convertirse en el tratamiento estándar de la enfermedad, sobre todo en aquellos sujetos que presentan las mutaciones más graves y en los que no se obtienen los objetivos terapéuticos con los fármacos y técnicas actuales”.
El doctor José Luis Poveda, presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) ha denunciado la “preocupante situación de España en relación con el acceso a fármacos para enfermedades poco frecuentes como la HFHo”. Según datos aportados por este experto, sólo 44 de los 64 medicamentos de este tipo aprobados en Europa están siendo comercializados en nuestro país. Las mismas comunidades autónomas “imponen sus propias barreras de acceso a estos fármacos con nuevos e innecesarios procesos de evaluación”, apunta. “Debería existir un único procedimiento a nivel del Gobierno central, así como partidas presupuestarias específicas para este tipo de enfermedades”.
Cuando los tratamientos de la HFHo con fármacos y aféresis no alcanzan las reducciones suficientes, se puede optar por el trasplante hepático. Pedro Mata ha señalado que de los 33 pacientes incluidos en el registro español tres eran niños que fallecieron antes de cumplir los nueve años de edad; en dos de ellos el motivo fue un infarto de miocardio, mientras que en el tercer caso el fallecimiento se produjo en una intervención perioperatoria del trasplante hepático. El internista se ha mostrado crítico con el injerto en estos pacientes pediátricos y confía en que los nuevos tratamientos reduzcan la necesidad de este recurso.
El doctor Poveda ha reclamado que se agilice el acceso a los fármacos para enfermedades raras, como la HFHo. De los 66 medicamentos huérfanos aprobados en Europa, sólo 43 están disponibles en España, “lo que nos sitúa a la cola en comercialización de estos fármacos, junto a Grecia y Rumania“. Y ha añadido que “se tarda una media de 16 meses en aprobar la comercialización de medicamentos huérfanos en España”. Entre sus propuestas para revertir esta situación, destaca que los informes de posicionamiento terapéutico sean vinculantes, descartando posteriores reevaluaciones por comunidades autónomas, y la creación de partidas presupuestarias específicas para estas enfermedades.
