Nueva Jornada de Detección de HF en Galicia

La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) en colaboración con el Servicio de Medicina Interna del Hospital Abente y Lago de A Coruña, realiza la cuarta Jornada de detección genética de HF en Galicia durante el pasado 6-8 del mes de Julio. De esta forma, y teniendo en cuenta que en el 2010 también se realizó una Jornada de detección de familias con HF en el antiguo Hospital Xeral Calde de Lugo, la contribución de Galicia a la detección genética de familias con HF y al Programa de seguimiento Safeheart, se sitúa por encima de los 500 casos. 

Y de ninguna manera esa cifra está cerrada, porque el Dr. Jose Luís Díaz, internista en el Abente y Lago, sigue muy activo detectando casos índices (caso afecto con resultado genético positivo), para propiciar una nueva Jornada de detección genética familiar (cascada familiar), por ser la mejor forma de hacer prevención del elevado riesgo cardiovascular de la HF.

Para la Fundación ir a La Coruña significa volver a nuestra casa, y allí encontrarnos con nuestras queridas enfermeras Mª José y Mayka, también es muy agradable el reencuentro con aquellos hermanos ya creciditos qué en las anteriores jornadas, acompañaban a sus hermanos mayores y ahora ya les tocaba a ellos.   Alguna “lagrimilla” y alguna carita asustada se veía por allí, pero al final Mª José, ejercía sus dotes de hada buena y en segundos todo estaba listo y las caritas sonrientes. En esta ocasión se han estudiado 10 pequeños y 100 adultos.

Ha sido muy emocionante encontrarnos con nuevos familiares de Lugo, acompañados por los que ya acudieron en la Jornada del 2016, como ha sido el caso de Mª Elena  López, que acompañaba a su hijo y sobrino, ya adultos; sin embargo Mª Elena venía especialmente para agradecernos a todos pero de forma muy especial a la Dra. Rosa Argueso que en la Jornada anterior, no solamente la hizo la historia clínica de HF, sino que la detectó una enfermedad para la que se pudo inmediatamente poner  medidas de tratamiento, que sin duda, ella cree que la Dra. Argueso le  ha salvado la vida.

Es curioso destacar, los cambios que se van dando en algunas familias en tan solo un año.  Cuando de nuevo, hemos contactado con los familiares de Josefa López (Caso índice) lo que significa que ha sido el primer caso estudiado genéticamente de HF en su familia, además de alegrarse, ha tratado de facilitarnos los contactos y detalles de sus hijos y sobrinos para que también nosotros les informemos. Todos quieren realizarse el estudio genético para conocer sus resultados y en caso de ser positivos, poner de inmediatos las medidas que favorezcan un mejor seguimiento y control de la HF. Y en esta misma línea, el empeño de Alberto, el hijo de Lucita Sanda, que a pesar de celebrar la Comunión de sus pequeños el domingo, se repartió como pudo para no perderse esta ocasión, porque él tiene muy claro que la detección genética de la HF cuanto antes se haga mejor. Y es así, como desde la Fundación lo venimos diciendo y lanzando mensajes: “la detección de la HF debe hacerse en la infancia”, porque todos estamos de acuerdo en que, además del tratamiento de la HF, los buenos hábitos de vida: alimentación saludable, y ejercicio físico, para evitar el sobrepeso y el tabaco, deben iniciarse cuanto antes.  Y esta idea va calando en algunas de las familias contactadas.  Así, Rosario nos contaba que a veces, en las familias numerosas entre los propios primos, surgen los defensores del aire limpio y espacios sin humo, y “sermonean” a sus primos adolescentes, para que dejen de tontear con el tabaco. Y curiosamente este tipo de situaciones suele dar mayores éxitos cuando las advertencias vienen de los pequeños, qué de los propios padres.

Sin embargo, a veces hay que lamentar no solamente la falta de información, pero también la cerrazón de ciertas personas con el tema de la HF, resistiéndose a creer que la HF es el origen de sus males, como es el caso de Antonio López, qué a pesar de sufrir la enfermedad coronaria con dos intervenciones de revascularización, no creía que el colesterol fuera el origen de su enfermedad. Y es así, como lo comentamos en la Jornada del 2016. Su hija Amparo (caso índice) con resultado genético positivo, hizo lo posible para contar con la asistencia de sus tíos y primos, sin embargo, no consiguió contar con su padre Antonio de 52 años, ni con su abuela de 67.  Amparo ya no puede insistir más, lamentablemente su padre ha fallecido de un infarto.  Pero si pondrá todo el cuidado y empeño en sus hijos, haciéndoles la detección precoz.

Afortunadamente, los nuevos tratamientos están devolviendo la esperanza a muchas familias que a pesar de todos los cuidados y no olvidarse nunca de tomarse sus pastillas (estatinas) no conseguían los objetivos en las cifras de colesterol-LDL que su médico les marcaba, pero gracias a la investigación, disponemos de nuevos fármacos, los conocidos como anti-PCSK9 que están consiguiendo resultados impensables en él colesterol-LDL. ¿Es bueno tener tan bajo el colesterol?, es una consulta habitual en la Fundación. Y claro que es bueno para prevenir la enfermedad cardiovascular. Por eso, desde la Fundación siempre hemos venido defendiendo la investigación, porque solo desde la profundización en el conocimiento de la HF, pueden surgir respuestas. Y esta es la razón del Estudio Safeheart, y de que todos vosotros forméis parte de ese seguimiento, porque estamos seguros de que el conocimiento generado va a mejorar el cuidado de la HF.