Jornada de Detección de HF

Recientemente la Fundación HF ha publicado los datos de una jornada de detección de familias con HF en la revista médica Endocrinología, Diabetes y Nutrición. Se describe el desarrollo de una jornada realizada en fin de semana en el Área Sanitaria del Hospital de Jerez de la Frontera y en la que se diagnosticaron de HF 111 personas.

En las jornadas de detección que la Fundación HF viene realizando desde hace más de 10 años en las distintas comunidades autónomas se citan familias en las que uno de sus integrantes ha sido diagnosticado previamente de HF mediante estudio genético. Esta persona es el caso índice (CI). Una vez obtenido el consentimiento informado del CI, la Fundación HF inicia el proceso de contacto e información telefónica tanto al CI como a sus familiares de primer y segundo grado. A todos ellos se les cita para acudir al centro hospitalario de su área sanitaria durante un fin de semana.

En esta ocasión la jornada de detección se realizó en la Unidad de Medicina Interna del hospital de Jerez de la Frontera y en ella participaron seis médicos, dos enfermeras, tres personas especializadas del laboratorio de recepción de muestras, una nutricionista y la coordinadora de la cascada familiar. La jornada se realizó en cuatro fases: recepción de las familias, extracción de sangre, consulta médica y realización de la encuesta dietética. Se recogieron datos de 132 personas pertenecientes a 21 familias. Ciento once personas eran portadores de una mutación positiva para la HF y 14 eran menores de 18 años. La edad media de la población fue de unos 42 años y la edad de diagnóstico de los familiares fue de 11.4 años inferior a la de los Casos índice.

Esta estrategia diagnóstica de la HF de cribado en cascada familiar es fundamental para la prevención de la enfermedad cardiovascular prematura y es más eficiente que la búsqueda oportunista de las personas con HF. Las familias detectadas en estas jornadas se incluyen en el estudio de seguimiento de la HF (SAFEHEART).

Programa de cribado en cascada para la detección de la hipercolesterolemia familiar (PDF)