Hiperlipemia Familiar Combinada

La Hiperlipemia Familiar Combinada (HFC) es un trastorno hereditario muy frecuente del metabolismo de los lípidos. Se estima que entre el 1-2% de la población general está afectada. Por lo tanto, se estima que en España más de 600.000 personas presentan este trastorno. La HFC afecta por igual a mujeres y varones. La mitad de los miembros de una familia de un paciente con HFC presentan este trastorno. No se conoce con exactitud su mecanismo de transmisión, por lo que no existe un diagnóstico genético definitivo por el momento.

Fue descrita en la década de los 70, en los familiares jóvenes de los supervivientes de un infarto de miocardio. Y es uno de los defectos del metabolismo lipídico de mayor importancia clínica, ya que predispone de forma grave al desarrollo de infarto de miocardio precoz a menudo sin signos clínicos de aviso. De ahí, la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz de este trastorno. Aproximadamente el 20% de los sujetos con infarto de miocardio o enfermedad coronaria prematura presentan una HFC, y aumenta hasta un 40% cuando se consideran todos los supervivientes de un infarto de miocardio. Se le atribuyen aproximadamente entre 5.000 y 10.000 infartos de miocardio al año en nuestro país.

Diagnóstico de la HFC

La HFC es la causa metabólica conocida más importante de ateroesclerosis prematura tanto coronaria como extracoronaria, siendo la mortalidad cardiovascular muy elevada, especialmente en varones de 40-45 años. Por tanto, la HFC debe diagnosticarse lo más pronto posible en todos los adultos y también en los niños. Las anormalidades lipídicas son fácilmente identificables.

En la HFC se suele observar una elevación moderada de la concentración de colesterol, generalmente entre 240 y 320 mg/dL, así como de triglicéridos. A menudo se observa un colesterol-HDL inferior a 40 mg/dl.

La HFC no tiene ninguna prueba diagnóstica inequívoca, lo que dificulta su diagnóstico preciso. El diagnóstico clínico de HFC se realiza cuando en una misma familia existen sujetos con colesterol y/o triglicéridos elevados, que son cambiantes tanto en el propio individuo a lo largo del tiempo, como dentro del grupo familiar (Tabla 5).

Tabla 5. Diagnóstico de Hiperlipemia Familiar combinada. Red Temática de Investigación Cardiovascular: Hiperlipemias Genéticas. ISCIII.

Familia afecta Dos o más miembros de primer grado afectos de hiperlipemia mixta, o de combinaciones de fenotipos, entre hipercolesterolemia pura (IIa), hiperlipemia mixta (IIb) o hipertrigliceridemia (IV). Exclusión: Presencia de xantomas tendinosos en la familia Cifras de c-LDL > 300 mg/dl en dos o más familiares de primer grado con fenotipo IIa Diagnóstico de miembro afecto En adultos, colesterol total (CT) por encima de 240 mg/dL (o c-LDL>160 mg/dL) y/o triglicéridos (Tg) por encima de 200 mg/dL. En menores de 20 años, CT>200 mg/dL (o c-LDL>130 mg/dL) y/o TG>120 mg/dL. Descartar causas secundarias: Índice de masa corporal (IMC) > 35 kg/m2 HbA1C>10% (en sujetos con hiperlipemia mixta o hipertrigliceridemia) Hipotiroidismo no controlado Consumo de alcohol > 40g/dia

Es frecuente la presencia de otras alteraciones metabólicas en el propio individuo o en sus familiares. Hasta un 20-30 % tienen diabetes, hipertensión arterial, sobrepeso y obesidad de predominio central. También es frecuente la infiltración grasa del hígado con discreta elevación de las enzimas hepáticas.

A diferencia de la hipercolesterolemia familiar que aparece ya en el nacimiento, la HFC se expresa a partir de la segunda o al empezar la tercera década de la vida. Sin embargo, no es excepcional que observemos a niños y adolescentes de una familia afecta con alteraciones en el perfil lipídico.