Hipercolesterolemia Familiar: un modelo de medicina predictiva

Solo un 20% de las 150.000 personas con Hipercolesterolemia Familiar en España están diagnosticados. Se sabe que estos pacientes tienen un riesgo hasta 13 veces superior a padecer una enfermedad coronaria prematura en comparación con la población general. Por tanto, su detección es un reto de Salud Pública.

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es el trastorno genético más común. Afecta, al menos, a 150.000 personas en España, de las que sin embargo solo un 20% están diagnosticadas, según ha manifestado el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata, en el Senado. “Nos encontramos ante un reto de Salud Pública y su diagnóstico y tratamiento son obligatorios” según ha destacado durante su comparecencia en la Ponencia de estudio sobre Genómica que se celebra en la Cámara Alta, recordando que estos pacientes tienen un riesgo hasta 13 veces mayor de padecer una enfermedad coronaria prematura en comparación con la población general.

Y como consecuencia de este mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura presentan una perdida potencial de 20 o 30 años de vida si no reciben diagnóstico ni tratamiento. Mata ha destacado que el diagnóstico de los trastornos genéticos proporciona información relevante de la causalidad y del pronóstico, sirve de ayuda para ajustar el tratamiento y puede conducir al desarrollo específico de nuevos fármacos.

En el caso de la HF, la enfermedad, viene provocada principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL, causando niveles elevados de por vida del llamado colesterol “malo” y se transmite a la mitad de la descendencia. El diagnóstico se basa en un aumento de colesterol-LDL, historia familiar de hipercolesterolemia y presencia de enfermedad cardiovascular prematura según Mata, que lamenta que el infradiagnostico e infratratamiento crea una barrera para una prevención eficaz de la enfermedad cardiovascular prematura.

De hecho su diagnóstico genético facilitará el cribado en cascada familiar y resulta coste-eficaz, según el presidente de la Fundación HF, que pide convertirlo en “parte de la rutina para el cuidado de este trastorno como ya se realiza en las cardiomiopatías hereditarias y determinadas arritmias. “Si tenemos una enfermedad genética el diagnóstico debe ser genético. Y la HF es un modelo de medicina traslacional en la que el uso de los test genéticos ayudará a una medicina predictiva y preventiva y será útil para los pacientes, las familias y la sociedad en general” ha reclamado.

Fuente: Europa Press 15 Febrero 2018