Hipercolesterolemia familiar en niños y adolescentes de 48 países

Aproximadamente 450.000 niños nacen con hipercolesterolemia familiar (HF) cada año en todo el mundo, de estos unos 1.500 en España. Sin embargo, la mayoría no están detectados. El objetivo de un estudio transversal realizado en 48 países y en el que participaba España a través del estudio SAFEHEART fue caracterizar a niños y adolescentes con HF heterocigota y comprender los enfoques actuales para la identificación y el tratamiento de la HF para poder establecer futuras estrategias de salud pública.

En este estudio transversal se evaluaron a niños y adolescentes menores de 18 años con un diagnóstico clínico o genético de HF en el momento de su ingreso al registro internacional colaborativo de HF (FHSC). Se analizaron 11.848 niños y adolescentes menores de 18 años con HF; el 50,2% de los incluidos eran mujeres. La mediana de edad fue de 9,6 años y el 89,9% de los sujetos tenían un diagnóstico genético confirmado de HF siendo el diagnóstico en el resto mediante criterios clínicos. El diagnóstico genético fue más común en niños y adolescentes de países de ingresos altos que en niños y adolescentes de países de ingresos bajos. El 72,4% de los niños o adolescentes incluidos no tomaban medicamentos hipolipemiantes y tenían una mediana de colesterol-LDL de 194 mg/dL.

Las características clínicas observadas en adultos con HF son poco comunes en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar, por lo que la detección en este grupo de edad se basa en la medición del colesterol-LDL y la confirmación genética. Cuando no se dispone de pruebas genéticas, una mayor disponibilidad y uso de mediciones de colesterol-LDL en los primeros años de vida podría ayudar a reducir la brecha actual entre prevalencia y detección, permitiendo un mejor manejo del tratamiento para reducir los niveles de colesterol-LDL.

Más de dos tercios de estos niños fueron identificados mediante pruebas de detección en cascada familiar después de que un padre o un familiar presentaron un evento cardiovascular, y esto fue consistente tanto en los países con ingresos elevados como no elevados. Estos datos muestran que los niños no son el objetivo principal en la detección de la HF. Los datos de este estudio también resaltaron las limitaciones de confiar en los criterios clínicos utilizados en la detección de HF en adultos. Por tanto, los criterios clínicos utilizados para la detección de la HF en los adultos no sirven para los niños y adolescentes. Los hallazgos de este estudio apoyan la implementación de la detección universal de HF en la infancia para de esta forma reducir la brecha cada vez mayor entre los nuevos casos y su detección.

Implicaciones de la evidencia disponible

La detección precoz y el tratamiento adecuado en los niños y adolescentes con HF pueden prevenir la enfermedad cardiovascular debida a los niveles elevados de colesterol desde el nacimiento. Sin embargo, los esfuerzos poblacionales se centran principalmente en encontrar adultos con HF para permitir la posterior detección de niños y adolescentes mediante pruebas en cascada familiar. Esta noción podría cambiarse mediante la detección universal de niños y adolescentes, lo que posteriormente permitiría la detección en cascada inversa de los padres y otros familiares. El diagnóstico, a falta de pruebas genéticas, puede guiarse por la determinación del colesterol-LDL desde el primer año de vida. El tratamiento temprano y eficaz de la HF en niños y adolescentes podría reducir el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida para que sea similar al de las personas de la población general sin HF.

Fuente: The Lancet; https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)01842-1