Granada se une a la identificación de familias con Hipercolesterolemia Familiar

Algunos hospitales de Andalucía priorizan la atención de los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF). Y así Granada acaba de incorporarse al Programa de Seguimiento de familias–Safeheart. Con la identificación de más de 100 personas el estudio español de seguimiento Safeheart ha conseguido superar las 5.000 personas.

Uno de estos hospitales, el Virgen de las Nieves, se unió en el Año 1999 al primer Registro de casos índices de HF. Sin embargo, no pudo continuar con la identificación del grupo familiar, o la detección en cascada. Han tenido que pasar estos años de espera, hasta que finalmente, el Servicio de Medicina Interna y riesgo Cardiovascular, que dirige el Dr. Juan Diego Mediavilla, ha encontrado los apoyos necesarios para priorizar en su Centro el cuidado de la HF y ser un referente en su área sanitaria.

Desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) hemos dado la bienvenida a esta iniciativa, que junto con las familias lo hemos celebrado realizando esta primera Jornada de detección familiar, que ha tenido lugar el fin de semana del pasado 17-18 de Noviembre de 2018, en la que más de cien personas, han podido beneficiarse de la detección genética, acudiendo no solo de la provincia de Granada, sino de diversas áreas colindantes como Almería, Málaga, o incluso de Murcia.

En teoría, parece que todos sabemos que la HF es una enfermedad genética o heredada con un alto riesgo de sufrir una enfermedad coronaria, y que a su vez se la vamos transmitiendo a nuestros descendientes. Sin embargo, en la práctica nos encontramos con familias en las que el infarto ha sido frecuente, pero como nos decían Trinidad y su hermana Francisca Fernández “nunca nos han hablado de su relación con la HF”. Esto demuestra que el colesterol de origen familiar sigue estando gravemente minusvalorado. Así, desde la FHF durante el período informativo – unos dos meses previos a la realización de la Jornada- iniciamos los contactos con los familiares de los casos índices (primer caso con resultado positivo de HF) y seguimos descubriendo ese gran desconocimiento.

Juana Bueno, sin embargo, lo tiene muy claro “en nuestra familia no hemos podido evitar las muertes fulminantes por infarto de mi hermana María con 44 años, ni la de su hija, mi prima Rosa, tampoco la de mis tíos; sin embargo, a veces, aunque el mensaje es claro, cuesta aplicárselo a uno mismo, porque siempre pensamos que esas cosas pasan a otros”. Su hermano, Antonio Miguel también ha sufrido infarto a los 40 años, pero ahora les controla el Dr. Mediavilla y están tranquilos. Juana ha puesto todo su empeño en ayudarnos a organizar su árbol familiar para que todos acudieran a la Jornada, entre ellos sus primos, que son muchos, teniendo en cuenta que su padre que es del que les viene esta herencia tenía 10 hermanos.

Tampoco podemos olvidar el testimonio de Aurora Fajardo, que perdió a su hermano Manuel con 54 años, ni el de Gemma García que perteneciendo a una familia numerosa, enseguida puso en marcha su propia red informativa para contar con sus hermanos, también los de Almería. Ella se siente afortunada porque está en “buenas manos”, pero no siempre es fácil conseguir el diagnóstico y menos llegar a la atención especializada. Y en esa misma línea se sentían preocupadas muchos familiares. Sin embargo, ahora sabemos qué durante la Jornada, ya les estaban dando cita para hacerles el seguimiento en el mismo Centro. Y en algunos casos, también se beneficiarán de los nuevos tratamientos para controlar el colesterol, que algunos de los casos índices ya recibían.

También los niños con HF tienen el colesterol elevado, y así hemos contado con siete niños que han acompañado a sus padres para igualmente realizarse el estudio genético. En algunos casos una previa analítica les había alertado, y en otros estamos pendientes de recibir resultados. Y es que la prevención debe empezar en la infancia que es cuando empezamos a instaurar nuestros hábitos de vida saludables. Y poco a poco van calando dos conceptos: “el ojo a las chuches y a la bollería industrial, para dar paso a otros dos que desde la Fundación recomendamos: mantenerse en peso y conocer los efectos nocivos del tabaco para evitarlo en la adolescencia, que es la edad más proclive para su inicio”.

Una vez más desde la Fundación podemos afirmar que la detección más eficiente de la HF es la detección en cascada familiar, que como decíamos al principio no sería difícil si contásemos con el apoyo de todos los grupos de interés, para avanzar en una misma línea de concienciación y sensibilización. En primer lugar desde las instituciones sanitarias, a las que venimos desde hace años empujando para que se apruebe a nivel nacional un Plan de Detección de HF para así evitar las inequidades que todavía observamos en el sistema sanitario. La formación a los profesionales sanitarios también es importante. De esta forma se puede conseguir que los pacientes con HF que sufren un infarto conozcan cuando salgan del hospital la causa y la agregación familiar que la HF conlleva. Así, se puede poner en marcha la primera medida de prevención, que con una simple analítica de los niveles de colesterol en sus familiares bastaría para identificar nuevos casos de HF.