En España unas 200.000 personas presentan Hipercolesterolemia Familiar (HF). Se trata de una enfermedad hereditaria, que aproximadamente afecta a 250 personas desde su nacimiento. Presentan niveles de colesterol elevado, que transmiten al 50% de su descendencia. La HF se asocia con un elevado riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular prematura. Alrededor de un 50% de los varones y 20% de las mujeres con HF sin tratamiento, presentarán un episodio coronario a la edad de 50 años. Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son fundamentales para prevenir la enfermedad cardiovascular prematura.
Estudio Cohorte – Registro SAFEHEART
Los pacientes que integran el Estudio Cohorte-Safeheart son mas de 5.500 personas en la actualidad, y esa cifra va en aumento con cada nueva Jornada de Detección. Se trata de un estudio de seguimiento de HF a largo plazo, que comienza en el año 2004, con la participación de familias de toda España. Es un estudio pionero en el mundo y nos permitirá conocer y determinar el riesgo cardiovascular de las personas con HF, así como analizar la interacción entre la alteración genética y los factores ambientales (dieta, ejercicio físico etc.) para una mejor prevención de la enfermedad cardiovascular. También nos ayudará a conocer la respuesta individual al tratamiento farmacológico en función de la mutación causal de la HF. Y nos aproximará a la medicina predictiva.
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