test genético

Hay consenso regional, estudio económico favorable, apoyo del Senado, registro nacional y visibilidad en la UE.

Diario Médico (DM) publica esta semana una noticia muy esperada para las Familias con Hipercolesterolemia Familiar: El SNS podría contar a corto- medio plazo con un Plan Nacional de Detección de la Hipercolesterolemia Familiar. Una iniciativa que viene cociéndose varios años y que por fin podría estar a punto de cristalizar.… Leer más →

La aplicación de un Plan Nacional de detección de hipercolesterolemia familiar permitiría evitar, en diez años, unos 416 infartos agudos de miocardio y un ahorro de 7 millones de euros, según ha mostrado un informe económico liderado por el director de técnicas avanzadas de investigación en servicios de salud, Pablo Lázaro.

El experto se ha pronunciado así en la jornada ‘La Hipercolesterolemia familiar en España.… Leer más →

Los médicos lo tienen claro: el colesterol de origen genético es una patología «infradiagnosticada», según el doctor Àlex Vila, responsable de la Unidad de Lípidos del Hospital de Figueres, que organizó en esta ciudad una reunión de expertos de la Red de Unidades de Lípidos y Arteriosclerosis de Cataluña. Vila, que participa junto a un centenar de especialistas en este encuentro,… Leer más →

La Junta de Castilla y León desarrolla el programa autonómico de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, una acción preventiva de Salud Pública pionera en España y que, desde su puesta en marcha, ha permitido evaluar a 886 personas en la Comunidad, 515 pacientes y 371 familiares de primer grado, con un total de 426 positivos. La hipercolesterolemia familiar es una dolencia hereditaria que afecta a una de entre cada 400/500 personas y cuya transmisión puede llegar a alcanzar al 50% de una familia afectada.… Leer más →

Una información publicada en Diario Médico recoge la rueda de prensa celebrada el pasado lunes 25 de noviembre sobre el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo). La HFHo es, como indica su nombre, una enfermedad genética rara. Quienes la sufren presentan niveles de colesterol total y colesterol LDL (c-LDL) muy elevados; los valores del total superan los 500 mg/dL y pueden llegar a las cuatro cifras,… Leer más →

Europa Press ha publicado ésta semana una noticia en la que se habla de los resultados de un estudio en el que se identifica por primera vez una interracción gen-dieta.

Una variante del gen fuertemente asociada con el desarrollo de la diabetes tipo 2 parece interactuar con un patrón de la dieta mediterránea para prevenir derrames cerebrales, según concluyen investigadores del Centro Jean Mayer USDA de Investigación en Nutrición Humana en el Envejecimiento (USDA HNRCA,… Leer más →

En una noticia publicada la semana pasada en lainformación.com el doctor Pedro Mata, jefe clínico de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, asegura que el ‘biochip’ de diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar reduce hasta en cuatro veces el riesgo de mortalidad.

Así lo ha indicado el investigador español con motivo de la celebración en Aranjuez (Madrid) de los cursos de verano de la Fundación Universidad Rey Juan Carlos.… Leer más →

Según una información publicado en Noticias de Navarra ocho de cada diez navarros ignoran que sufren la enfermedad.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad silente que en muchas ocasiones se hace visible a través de sus efectos más dramáticos: ataques cardiacos, ictus o trombosis. Un 80% de la población navarra que sufre este trastorno, altos niveles de colesterol LDL (malo) que se transmite de padres a hijos,… Leer más →

Conocido popularmente por su nombre comercial Lipochip, el microarray desarrollado por el grupo de Pedro Mata, de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, para detectar las variantes genéticas asociadas a este trastorno, es un ejemplo de aplicación tecnológica pionera en la medicina preventiva y personalizada. Otros, por citar dos recientes, son el ideado por Reig Jofré Group y Oryzon Genomics para descartar la presencia de cáncer de endometrio sin necesidad de biopsias,… Leer más →

Diario Médico publica un especial dedicado a la Medicina de los próximos 20 años en el que se habla de la experiencia pionera de la detección genética de la hipercolesterolemia familiar mediante un ADN-chip que puede servir como modelo en la medicina predictiva y personalizada. A continuación reproducimos el texto:

La hipercolesterolemia familiar (HF) se manifiesta desde el nacimiento y es la causa genética más frecuente y a la vez prevenible de enfermedad coronaria prematura.… Leer más →