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Estudio Safeheart

Publicaciones

De SAFEHEART

Del Registro Español de Hipercolesterolemia Familiar

  • Alonso R, Defesche J, Tejedor D, Castillo S, Stef M, Mata N, Gomez-Enterria P, Martinez-Faedo C, Forga L, Mata P. Genetic Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia using a DNA-array based platform. Clin Biochem 2009;42:899-903
  • Oliva J, López-Bastidas J, Gutierrez S, Mata P, Alonso R. Análisis de coste-efectividad de un programa de cribado genético en familiares directos de pacientes con hipercolesterolemia familiar en España. Rev Esp Cardiol 2009;62: 57-65.
  • Alonso R, Fernández de Bobadilla J, Méndez I, Lazaro P, Mata N; Mata P. Coste-efectividad del manejo de la Hipercolesterolemia Familiar con estrategias de tratamiento preventivo basadas en atorvastatina. Rev Esp Cardiol 2008; 61: 382-93
  • Alonso R, Mata N, Castillo S, Fuentes F, Saenz P, Muñiz O, Galiana J, Figueras R, Díaz JL, Gómez-Enterría P, Mauri M, Piedecausa M, Irigoyen L, Aguado R, Mata P; Spanish Familial Hypercholesterolemia Group. Cardiovascular disease in familial hypercholesterolaemia: Influence of low-density lipoprotein receptor mutation type and classic risk factors. Atherosclerosis 2008; 200:315-22
  • Junyent M, Gilabert R, Zambón D, Pocovi M, Mallen M, Cofan M, Nuñez I, Civeira F, Tejedro D, Ros E. Femoral Atherosclerosis in heterozygous familial hypercholesterolemia: influence of the genetic defect. ArteriosclerThrombVasc Biol. 2008;28:580-6
  • Tejedor D,Castillo S, Mozas P, Jiménez E, Lopez M, Tejedor MT, Artieda M, Alonso R, Mata P, Siomon L, Martinez A, Pocovi M. Comparison of DNA array platform vs DNA sequencing as genetic diagnosis tools for familial hypercholesterolemia. Clin Chem. 2006;52:1971-2
  • Junyent M, Cofán M, Núñez I, Gilabert R, Zambón D, Ros E. Influence of HDL cholesterol on preclinical carotid atherosclerosis in familial hypercholesterolemia. ArteriosclerThrombVasc Biol. 2006;26:1107-13
  • Merino-Ibarra E ; Castillo S, Mozas P, Cenarro A, Martorell E, Diaz JL, Suarez Tembra M, Alonso R, Civeira F, Mata P, Pocovi M. Screening of APOB gene mutations in subjects with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia.Hum Biol. 2005;77:663-73
  • Civeira F, Castillo S, Alonso R, Merino-Ibarra E, Cenarro A, Artied M, Martin-Fuentes P, Ros E, Pocovi M, Mata P. Tendon xanthomas in familial hypercholesterolemia are associated with cardiovascular risk independently of the low-density lipoprotein receptor gene mutation. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2005;25:1960-5
  • Tejedor D, Castillo S, Mozas P,Jiménez E, López M, Tejedor MT, Artieda M, Alonso R, Mata P, Simón L, Martínez A, Pocovi M; Spanish FH Group.. Reliable Low-Density DNA Array Based on Allele-Specific Probes for Detection of 118 Mutations Causing Familial Hypercholesterolemia Clin Chem. 2005; 51:1137-44
  • Mozas P, Castillo S, Tejedor D, Reyes G, Alonso R, Franco M, Saenz P, Fuentes F, Almagro F, Mata P, Pocovi M. Molecular characterization of familial hpercholesterolemia in Spain: Identification of 39 novel and 77 recurrent mutations in LDLR. Hum Mut 2004 (#735 online).
  • International panel on management of familial hypercholesterolemia. Guidelines for the diagnosis and management of heterozygous familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis 2004;173:55-68.
  • Pocovi M, Civeira F, Alonso R, Mata P. Familial hypercholesterolemai in Spain: case-finding program, clinical and genetic aspects. Sem Vasc Med 2004;1:67-74
  • Mata P, Alonso R, Badimon J. Benefits and Risks of simvastatin in patients with familial hypercholesterolemia. Drug Saf 2003; 26:769-786.
  • Garcia-Alvarez I, Castill S, Mozas P, Tejedor D, Reyes G, Artieda M ,et al. Diferencias en la presentación clínica en sujetos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar por defectos en el receptor LDL y por defectos de la apo B-100. Rev Esp Cardiol 2003;56:769-74
  • Mozas P, Castillo S, Reyes G, Tejedor D, Civeira F, García-Alvarez I, Puzo J, Cenarro A, Alonso R, Mata P and M. Pocoví. Apo E genotype is not associated with cardiovascular disease in heterozygous subjects with Familial Hypercholesterolemia. Am Heart J, 2003;145:999-1005
  • Castillo S, Reyes G, Tejedor D, Mozas P, Suarez Y, Lasunción MA, Civeira F, Alonso R, Mata P, Pocovi M. A double mutant (2393del9+N543H) allele in the LDL-r gene in patients witj heterozygous, homozygous and compound heterozygous familial hypercholesterolemia: Effect on plasma cholesterol levels and coronary heart disease. Hum Mut 2002 (#558 online)
  • Castillo S, Tejedor D, Mozas P, Reyes G, Civeira F, Alonso R, Ros E, Pocovi M, Mata P on behalf of the Spanish FH Study group. The apolipoprotein B R3500 gene mutation in Spanish subjects with a clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis 2002;165:137-144.
  • Alonso R, Castillo , Civeira F, Puzo J, de la Cruz J, Pocovi M, Mata P. Hipercolesterolemia familiar heterocigota en España. Estudio descriptivo de 819 casos no relacionados. Med Clin (Barc), 2002;118:487-92
  • Mata P, Alonso R, Castillo S, Pocovi M. MEDPED and the Spanish familial hypercholesterolemia foundation. Atherosclerosis 2002;2(suppl):9-11.
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