Estenosis Aórtica en la Hipercolesterolemia Familiar

Un novedoso artículo realizado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y publicado en la prestigiosa revista European Heart Journal analiza en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF), la frecuencia de la estenosis aórtica grave que precisa de un reemplazamiento valvular aórtico quirúrgico (RVA). Se incluyeron pacientes con HF y sus familiares no afectos del estudio SAFEHEART. Después de un seguimiento medio de 7.5 años, la incidencia de RVA fue casi 6 veces mayor en los pacientes con HF mayores que presentan enfermedad cardiovascular previa, hipertensión y aumento de Colesterol-LDL y de Lp(a).

La estenosis degenerativa de la válvula aórtica es la forma más frecuente de cardiopatía valvular y la indicación más común para el reemplazo quirúrgico de la válvula aórtica. A medida que aumenta la esperanza de vida y el envejecimiento de la población, la estenosis aórtica (EA) se ha convertido en la enfermedad cardíaca valvular más común.

La Hipercolesterolemia Familiar y el aumento de lipoproteína (a) [Lp(a)] son trastornos hereditarios asociados con la enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura. La HF y la Lp(a) se heredan de forma independiente dentro de las familias. Y la Lp(a) elevada se puede encontrar en el 40% de las personas con HF. Tanto el Colesterol-LDL como la Lp(a) pueden estar involucrados en la pato-biología y en el desarrollo de la EA. Estas lipoproteínas pueden contribuir conjuntamente en las fases de iniciación y propagación de la EA que implican infiltración de lípidos, inflamación, fibrosis y calcificación de la válvula; esto es especialmente relevante para los pacientes con HF.

Los datos de seguimiento del estudio SAFEHEART, mostraron que la HF se asocia con una mayor necesidad de sustitución de la válvula aórtica debido a la EA grave. Específicamente, se observó un aumento de 5,7 veces en la necesidad de RVA y a edades más jóvenes en los pacientes con HF en comparación con sus familiares no afectos. El aumento de la edad, la presencia de enfermedad cardiovascular previa, la hipertensión, un mayor tiempo de exposición a los niveles de Colesterol-LDL y el aumento de Lp(a) fueron predictores independientes de la necesidad de reemplazamiento valvular aórtico.

Con estos cinco predictores de riesgo, se propone que el uso de la ecuación de riesgo SAFEHEART puede ofrecer un primer enfoque simple y pragmático para identificar a los pacientes con HF en riesgo de presentar una enfermedad cardiovascular y a su vez un mayor riesgo de desarrollar una EA grave. Estos cinco factores de riesgos son importantes para entender la patogénesis de la EA grave en la HF: el aumento de la edad es un factor biológico degenerativo, la hipertensión un factor hemodinámico y el aumento de Lp(a) y Colesterol-LDL dos factores metabólicos. Todos ellos también se relacionan con el desarrollo de enfermedad coronaria.

Los resultados del presente estudio pueden dar lugar a un nuevo paradigma en el manejo y control de los pacientes con HF centrada en la prevención del desarrollo de la EA grave y dirigido a disminuir la carga y el tiempo de exposición de un aumento del Colesterol-LDL y de la Lp(a) junto con el control de la hipertensión. La auscultación cardíaca podría ser un método clínico útil para la detección de EA grave, ya que en ausencia de un soplo sistólico medio, es poco probable que haya una estenosis valvular significativa. Si se detecta un soplo cardíaco de este tipo, el siguiente paso debe ser un ecocardiograma para establecer el diagnóstico, diferenciar la esclerosis de la estenosis, evaluar su gravedad y guiar la intensidad del tratamiento en la reducción del colesterol-LDL.

Es esencial que los médicos sean conscientes de estos novedosos hallazgos, que merecen ser incluidos en futuras pautas de control y tratamiento en los pacientes con HF. Un tema importante es, a qué edad y con qué periodicidad deben los pacientes con HF realizarse un ecocardiograma. Posiblemente a partir de los 50-55 años sería un buen momento, ya que su reconocimiento temprano es imprescindible para evitar las graves consecuencias clínicas, sociales y económicas de la estenosis aórtica grave.

Estos resultados demuestran que la necesidad de un reemplazamiento valvular aórtico debido a una EA grave aumenta significativamente entre los pacientes con HF heterocigota. Por tanto, una reducción más potente de los niveles de Colesterol-LDL y de Lp(a) junto con un mejor control de la hipertensión podrían retrasar la progresión de la EA grave en la HF. Este estudio establece las bases para futuras estrategias terapéuticas en los pacientes con HF y aumento de la Lp(a) e hipertensión arterial, destinadas a prevenir no sólo la enfermedad coronaria, sino también la progresión de la enfermedad valvular aórtica.

Fuente: Eur Heart Journal 2021 Jan 12;ehaa1066. doi: 10.1093/eurheartj/ehaa1066.