Entrevista con la Fundación Hipercolesterolemia Familiar

Antes de nada, ¿qué es la Hipercolesterolemia Familiar?
– La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la enfermedad monogénica más frecuente. En España se estima que unas 100.000 personas la tienen HF. Y representan el mayor colectivo poblacional con un trastorno de origen genético, lo que significa que una de cada 400-500 personas en la población general está afectada. Otra hiperlipemia de base genética es la Hiperlipemia Familiar Combinada (HFC), que tiene una incidencia de aproximadamente un 2% de la población y se expresa en la adolescencia por lo que pueden estar afectadas cerca de 800.000 personas en España.

¿Qué es entonces la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF)?
– La FHF es una Organización benéfico asistencial de ámbito nacional, que nace en 1997 con el convencimiento de que mediante un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado se previene la mortalidad cardiovascular en las personas que presentan Hipercolesterolemia Familiar (HF).

¿Qué objetivos se marca la FHF?
– La FHS tienen como misión: Informar, Educar, Detectar y Apoyar a las familias con HF. Sus objetivos se concretan en detectar, educar y apoyar a los miembros de las familias con hipercolesterolemia, prevenir la mortalidad precoz de origen cardiovascular, desarrollar la investigación genética, clínica y terapéutica para mejorar y controlar este trastorno hereditario, promover cuantas acciones sean precisas para mejorar la calidad de vida de los pacientes con HF y participar y cooperar con Instituciones que desarrollen actividades coincidentes o complementarias tanto en el ámbito nacional como en el internacional.

¿Cómo se pueden obtener estos obejtivos?
– Mediante la concienciación y sensibilización, tanto de las familias con HF, como de los profesionales de la Salud y de la Administración sanitaria. Es esencial que las familias estén informadas sobre todo lo que tiene que ver con su enfermedad, tratamiento y control. Para ello, es necesario promover hábitos de vida saludables y cuantas acciones sean precisas para hacer prevención y evitar la enfermedad cardiovascular prematura.

¿Qué actividades desarrolla la FHF?
– Tratamos de sensibilizar a través de la información y de la divulgación. Para ello contamos con líneas telefónicas y email de apoyo; desarrollamos jornadas científicas y campañas dirigidas a la identificación de nuevos casos de HF; participamos en la formación a los profesionales o colaboramos con entidades que buscan objetivos similares, desarrollando alianzas, buscando sinergias y estableciendo convenios.

¿Cuáles son los logros principales de la Fundación?
– Para resumirlo brevemente: Aportación reducida al tratamiento de la HF con estatinas, creación de un Registro Nacional de HF en España, que ya que cuenta con más de 3.500 casos, desarrollo de un Registro “On Line” en el que participan centros hospitalarios y de atención primaria de todo el país, con el objetivo de conocer la evolución clínica, el tratamiento y el grado de control de las hipercolesterolemias familiares, y el desarrollo del primer ADN-chip en el mundo para realizar el diagnóstico genético de la HF en España, de una forma rápida y precisa. Este ADN-chip ha sido promovido por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.

¿Qué otras actividades están en desarrollo?
– El estudio de Seguimiento de Familias con HF –Estudio Cohorte que es estudio epidemiológico-observacional a largo plazo, que se inicia en el año 2003. Y que actualmente comprende a una población de más de 3.000 personas que pertenecen a más de 500 familias de todo el país con diagnóstico genético de HF. Es un estudio pionero no sólo en España, sino a nivel internacional. Se parte de un caso índice (probado) para hacer el diagnóstico genético en cascada familiar al resto de los familiares para determinar el riesgo cardiovascular y analizar la interacción entre el genotipo y los factores ambientales, así como para conocer la respuesta individual al tratamiento en función de la mutación causal de la HF. Este proyecto se enmarca dentro de la medicina predictiva y nos permitirá predecir el riesgo cardiovascular a nivel familiar e individual. También se realiza anualmente una encuesta telefónica de seguimiento a las personas incluidas en el estudio. www.centrovirtualcolesterol.org/safeheart.

Además, hemos promovido la creación del Plan Nacional de Detección Genética a nivel nacional en el que, hasta el momento, intervienen ya diez comunidades autónomas. El desarrollo del Plan permitirá hacer prevención en la infancia, además de mejorar la salud y calidad de vida de los pacientes con HF. También aportará al conjunto del Sistema Nacional de Salud una reducción del gasto sanitario mediante el uso racional del medicamento, y una mejora en la prestación de servicios sanitarios. Y, además, trabajamos en un campaña de Identificación de nuevos casos de HF.