El Registro Español de Pacientes con HF Homocigota (SAFEHEART) muestra el elevado riesgo de presentar enfermedad cardiovascular muy prematura

El Registro Español de Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es una iniciativa de la Fundación HF y proporciona una visión de la experiencia actual de esta forma poco frecuente de HF en España. Los datos publicados en la revista americana Journal of Clinical Lipidology del mes de Agosto de 2016 muestran la variabilidad en su presentación clínica y el elevado riesgo de enfermedad coronaria muy prematura incluyendo la estenosis de la válvula aórtica.

La HF Homocigota es una forma genética rara de HF causada por mutaciones en ambos alelos del gen del receptor de las LDL (RLDL). Para su expresión clínica se necesita que ambos progenitores estén afectos de HF heterocigota (portadores de una mutación en el gen del RLDL). Su prevalencia puede ser de hasta 1 caso por cada 300.000 personas en la población general. Por tanto, en España pueden estar afectadas hasta 150 personas. El trastorno se caracteriza por hipercolesterolemia grave (colesterol generalmente de 500-1000 mg/dL), depósitos cutáneos de colesterol (xantomas), afectación ateroesclerótica de la válvula aórtica y de las arterias coronarias que pueden ser clínicamente evidentes antes de los 20 años y en algunas ocasiones antes de los 10 años. Debido al muy elevado riesgo de enfermedad coronaria prematura estos pacientes deben ser tratados desde el segundo año de vida con estatinas y ezetimiba, y la mayoría de ellos necesitarán la realización de la LDL-Aféresis (diálisis de las LDL) para el adecuado control de las cifras de Colesterol-LDL y poder prevenir la enfermedad coronaria prematura.

El Registro SAFEHEART ha analizado las características genéticas, clínicas y el tratamiento de 34 pacientes incluidos en el mencionado registro. Sólo el 50% de los pacientes cumplían los criterios clínicos de un Colesterol-LDL > 500 mg/dL (sin tratamiento) para el diagnóstico. Por esto, es muy importante el diagnóstico genético. El 40 % tenían enfermedad coronaria y un 19 % estenosis de la válvula aórtica. Cerca de la mitad tenían mutaciones de alelo nulo (la más grave) y presentaban niveles más elevados de colesterol, más estenosis aórtica y una edad más joven en la aparición del primer episodio coronario clínico cuando se compararon con los pacientes portadores de una mutación de alelo defectuoso. Solo 10 casos (29%) seguían tratamiento con LDL-Aféresis. Estos datos muestran la necesidad urgente que todavía tenemos para mejorar la detección precoz y especialmente el tratamiento, incluida la LDL-Aféresis, para poder aliviar la elevada carga de enfermedad coronaria en estos pacientes.  

El Registro SAFEHEART coordinado por la Fundación HF de España es un estudio longitudinal de ámbito nacional en el que participan 28 hospitales de todo el país, así como médicos de atención primaria. Comenzó a incluir familias con HF en el 2004 y en la actualidad tiene un seguimiento medio de más de 6 años. En el Registro SAFEHEART todos los pacientes con HF tienen diagnóstico genético y se recogen datos de práctica clínica real que contribuirán al conocimiento científico de la HF y servirán para mejorar los resultados en salud y la calidad de vida de las familias con HF.

Artículo completo (Inglés). PDF

.