Diagnosticar de manera temprana la HF es un reto para los sistemas de salud
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un importante problema de salud pública debido a que la mayoría de los pacientes no están identificados y, por tanto, no reciben el tratamiento adecuado. En España se calcula que al menos 100.000 personas presentan HF y en Latinoamérica, con una población de 600 millones de habitantes, se estima que esta cifra es superior al 1.5000.000 de personas. En el año 2013, expertos en la materia procedentes de diferentes países latinoamericanos como Brasil, México, Argentina, Chile y Uruguay, así como de España y Portugal, pusieron en marcha la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar con el objetivo de crear una red de conocimiento e investigación para un mejor cuidado e identificación de las personas con HF. Además, está dedicada a concienciar y sensibilizar a las autoridades sanitarias y a los profesionales de la salud para detectar precozmente a las personas con HF.
Durante dos días, representantes de la Red se han dado cita en Madrid en la 2ª Reunión de la Red Iberoamericana de HF para llevar a cabo una actualización sobre las últimas guías de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, así como para presentar e intercambiar proyectos e iniciativas que puedan servir de ejemplo para conseguir políticas de salud homogéneas enfocadas a un mejor cuidado de las familias con HF. El acto de bienvenida e inauguración ha contado con la intervención del Dr. D Javier Maldonado, Viceconsejero de Asistencia Sanitaria de la Comunidad de Madrid; el Dr. Pedro Mata, Presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y Presidente de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar; el Dr. Mario Stoll, Secretario de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar y Director Programa GENYCO (Genes y Colesterol) de Uruguay; y el Dr. Raúl Santos, Vicepresidente de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, Director Clínica de Lípidos INCOR, Universidad de Sao Paulo, Brasil.
La importancia del diagnóstico precoz
El diagnóstico precoz resulta clave en los pacientes con HF debido al elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida puesto que la enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. “Por tanto, diagnosticar de manera temprana es un reto para los sistemas de salud y podría servir de modelo de intervención integral para prevenir enfermedades cardiovasculares”, ha apuntado el Dr. Mata, para quien es fundamental la implicación de la Atención Primaria en la identificación de estos pacientes. Asimismo, el Dr. Mata ha explicado que “es posible lograr una mejora del diagnóstico y del tratamiento impulsando programas homogéneos de formación, detección y cuidado de la HF”.
Durante la reunión en Madrid, expertos en HF han puesto de manifiesto la eficiencia de un programa de detección nacional y tratamiento de la HF que abarca la detección en 10 años de todos los casos posibles en España.
Un caso de éxito: el programa de detección de HF implementado en Castilla y León
Por su parte, la Dra. Sonia Tamames, de la Dirección General de Salud Pública de Castilla y León, ha participado en el encuentro con una ponencia sobre el “Presente y Futuro de un programa de detección de la HF”. Desde su puesta en marcha en Castilla y León en el año 2009, a día de hoy se han diagnosticado genéticamente más de 1.000 personas en esta Comunidad. La Dra. Tamames ha presentado estos resultados haciendo hincapié, sobre todo, en la importancia de la formación de los médicos de Atención Primaria en coordinación con la Especializada. “De esta manera se logra un buen rendimiento del programa que repercuta en una mayor detección de casos y en la realización sistematizada de la identificación en cascada familiar”, ha subrayado.
En esta ocasión, la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, en colaboración con la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León, fue la encargada de llevar a cabo la formación a los médicos de AP. “Estamos ante el primer modelo de coordinación entre ambos niveles asistenciales en el que el paciente es atendido en el centro de salud, sin necesidad de ser derivado”, ha aclarado el Dr. Mata.
Guías nacionales e internacionales de diagnóstico y tratamiento de la HF
En esta 2ª reunión de la Red Iberoamericana de HF, el Dr. Gerald Watts, Lipid Disorders Clinic, Department of Internal Medicina, Royal Perth Hospital, University of Western Australia, se ha encargado de exponer la importancia de contar con guías nacionales e internacionales para el diagnóstico y tratamiento de la HF en niños y adultos, y dirigidas tanto a médicos de primaria como especializada. La formación de los profesionales de la salud contribuirá a superar las barreras que todavía existen en la identificación precoz de estas personas.
Además de disponer de guías nacionales e internacionales, los nuevos tratamientos también aseguran un mejor control de los pacientes con HF. En este sentido, recientemente en América la FDA ha aprobado tanto Lomitapide como Mipomersen para el tratamiento de la HF grave, mientras que la EMA en Europa ha dado el visto bueno solo a Lomitapide. “Por el momento, estos tratamientos están indicados en los casos de HF homocigota y cuentan con el aval de diversos estudios sobre su eficacia hipolipemiante”, ha aclarado el Dr. Mata, quien además ha apuntado que a día de hoy “se dispone de otros fármacos en desarrollo, actualmente en fase III, como son los anticuerpos monoclonales anti PCSK9 que producen una reducción en C-LDL en torno al 50%, así como en los niveles de lipoproteina (a)”.
La situación de la Hipercolesterolemia Familiar en los países iberoamericanos
Representantes iberoamericanos procedentes de Brasil, México, Portugal, Argentina, Chile, Uruguay y España han explicado cómo afecta la HF en su país. La situación varía de unos a otros. En el caso de Uruguay, recientemente el Parlamento ha aprobado un plan de detección genética de la HF que contará con la participación e implicación de los profesionales de Atención Primaria, siguiendo el modelo español.
Por último, también se ha puesto de manifiesto que los países de Iberoamérica comparten mutaciones causales de esta enfermedad con España y Portugal. Debido a la migración en siglos pasados, existen mutaciones similares en ambas orillas del atlántico, así como otras que son propias de algunos países.
Estudio de cohorte SAFEHEART
“En el contexto de otros factores de riesgo para la enfermedad cardiovascular (ECV) se ha presentado un estudio que demuestra que la lipoproteina(a) es un predictor independiente de desarrollar ECV prematura en la HF” según ha señalado el Dr. Alonso, firmante del estudio. En el análisis del estudio de cohorte SAFEHEART los pacientes con HF, especialmente los que tienen ECV prematura tienen niveles más elevados de lipoproteina(a) que aquellos casos sin ECV o bien sus familiares no afectos de HF. Por otra parte, aquellos pacientes con mutaciones más graves causales de HF y con niveles de Lp(a) superior a 50 mg/dL tienen el mayor riesgo CV.
El estudio SAFEHEART es un macro estudio coordinado por la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar que incluye una cohorte de más de 4.100 personas de todo el país y en el que colaboran 25 centros hospitalarios del sistema nacional de salud.
Red Iberoamericana de HF
La Red Iberoamericana de HF es una organización de carácter multidisciplinar con participación de médicos e investigadores con experiencia en la HF, pertenecientes a países Iberoamericanos. Sus objetivos principales son:
- Promover el conocimiento de la HF y sus repercusiones médicas y sociales, mediante la colaboración en la investigación genética, clínica y terapéutica.
- Impulsar la detección precoz y promover criterios diagnósticos homogéneos, así como facilitar la utilización de registros comunes.
- Concienciar y sensibilizar a las familias con HF, a las autoridades sanitarias y a los profesionales de la salud mediante la educación y formación.
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar es una entidad benéfico-asistencial, de ámbito nacional sin ánimo de lucro, integrada por pacientes afectados de Hipercolesterolemia Familiar (HF) y profesionales sanitarios.
Su objetivo principal es detectar, tratar y ayudar a los miembros de las familias con HF heredada, o de base genética, desde el punto de vista sociosanitario, con el fin de prevenir la enfermedad cardiovascular prematura (angina, infarto, trombosis cerebral, etc.).
La FHF está especializada en los trastornos de los lípidos plasmáticos, como la hipercolesterolemia familiar y la hiperlipemia familiar combinada, así como en los aspectos dietéticos y otros hábitos de vida implicados en el manejo de estos trastornos.
