Determinación de colesterol en el recién nacido

La determinación del colesterol total en muestras de sangre seca es un método de detección rentable, accesible y reproducible. Este método permite la incorporación fiable de este marcador biológico en el cribado neonatal para la detección de Hipercolesterolemia Familiar que cursa con niveles elevados de colesterol desde el nacimiento. Estos datos pioneros se han publicado recientemente por investigadores del grupo de Medicina Interna y Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva.

Los resultados muestran que la determinación de colesterol total en sangre impregnada en papel en la prueba del talón que se realiza en todos los recién nacidos permitiría detectar a los niños con alta probabilidad de presentar Hipercolesterolemia Familiar (HF) desde el nacimiento. Se evaluó la precisión diagnóstica de la técnica en unas 400 muestras recogidas en suero y sangre impregnada en papel perteneciente a personas que acudieron a realizarse un análisis rutinario. Se determinó colesterol en suero y colesterol en papel y posteriormente, se analizó la variabilidad diagnóstica y la correlación entre ambas metodologías. Posteriormente, la fórmula hallada se comprobó mediante una validación interna con 149 muestras adicionales.

La Hipercolesterolemia Familiar es la patología genética más frecuente y afecta a la mitad de la familia. Produce niveles elevados de colesterol desde el nacimiento y enfermedad cardiovascular prematura. En España unas 200.000 personas tienen HF, de las que unos 30.000 son niños. Y cada año nacen unos 1.600 niños con HF que merecen la oportunidad de tener una vida sana. El diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias. Si la HF se diagnostica en la infancia y se trata adecuadamente, estas personas pueden llegar a tener una esperanza de vida normal. Por tanto, su detección precoz en el recién nacido es una prioridad de Salud Pública.

Los resultados del estudio muestran que la implementación del cribado universal de la HF en el recién nacido mediante la determinación de colesterol total en sangre obtenida con el pinchazo en el talón es precisa y reproducible. Posteriormente sería necesaria una prueba de confirmación genética. Con el mencionado cribado se pueden detectar de 4-5 casos por cada 1000 recién nacidos y de 4-5 padres. Total de 8-10 sujetos con HF. Y posteriormente se puede extender la identificación de la HF al resto de la familia.

La Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha reivindicado una Estrategia de Detección Precoz de la enfermedad mediante la medición del colesterol en los cribados neonatales. En la actualidad se está realizando un estudio piloto en la CCAA de Andalucía y próximamente se realizará en Castilla y León. Simultáneamente se está evaluando por el departamento de cribados neonatales del Ministerio de Sanidad.

Fuente: Diagnostics 2024, 14, 1906. https://doi.org/10.3390/diagnostics14171906 y Fundación HF.