Conclusiones del Symposium de Hipercolesterolemia Familiar

En la actualidad producimos más conocimiento del que podemos absorber. Con el objetivo de realizar una puesta al día de los Avances y Retos en la Detección y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), basada en la mejor evidencia disponible, la Fundación de HF celebró su Symposium anual el pasado 8 y 9 de Febrero en Madrid.

Entre los principales temas que se presentaron se destacó que en la medicina de la era genómica, la HF es un modelo de Medicina de Precisión o Personalizada. Es el trastorno genético más frecuente y cursa con niveles elevados de colesterol-LDL y enfermedad cardiovascular prematura. Su prevalencia es de 1/250 personas en la población general y afecta a unos 190.000 personas en España. A pesar de su elevado riesgo cardiovascular, la mayoría de las personas con HF están sin diagnosticar y esto supone un problema de Salud Pública.

Por esto es prioritario una Estrategia de Detección de la HF. Y para impulsar la mencionada estrategia la Fundación HF ha presentado a las autoridades sanitarias y al Ministerio de Sanidad un Estudio de Coste-Eficacia y un registro nacional prospectivo de HF (Estudio SAFEHEART). En este registro de práctica clínica real participan 30 centros hospitalarios, así como centros de atención primaria. Se destacó la importancia de los diferentes niveles asistenciales en la detección de la HF y especialmente el papel de la atención primaria.

Se destacó la importancia de la detección Genética, ya que además de confirmar el diagnóstico clínico de HF, puede predecir la respuesta al tratamiento, facilita el cribado en cascada familiar y evita el solapamiento con otras Hipercolesterolemias.

En una mesa debate se planteó la necesidad de Estratificar el Riesgo CV. Los pacientes con HF son considerados de alto riesgo cardiovascular. Sin embargo, el riesgo en estos pacientes puede variar ampliamente, incluso en aquellas personas que pertenecen a la misma familia o comparten la misma mutación. Por lo tanto, otros factores de riesgo pueden contribuir a la presencia de enfermedad ateroesclerótica cardiovascular. Recientemente, el estudio prospectivo español SAFEHEART ha permitido desarrollar una ecuación con ocho variables para estimar de forma precisa el riesgo de eventos cardiovasculares en la HF que se puede utilizar en cualquier nivel asistencial. La mencionada ecuación se puede descargar desde la web de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar. La estratificación del riesgo ayuda al médico a individualizar la intensidad del tratamiento y permite una mejor utilización de los recursos.

También se analizó el papel de la Imagen vascular coronaria en la estratificación del riesgo cardiovascular. Un estudio reciente ha mostrado que en pacientes con HF sin enfermedad ateroesclerótica cardiovascular clínica hasta un 46% presentan lesiones coronarias.

En la predicción del riesgo cardiovascular en la HF los marcadores biológicos pueden tener un importante papel. Así, las microvesículas extracelulares y otros marcadores relacionados con el sistema de inmunidad innata pueden predecir los eventos isquémicos coronarios en la HF.

Respecto a los nuevos tratamientos se realizó una actualización de los nuevos estudios con Inhibidores de los PCSK9 (I-PCSK9) que han demostrado una reducción en la morbi-mortalidad cardiovascular en los pacientes con enfermedad cardiovascular previa. Además de la eficacia han demostrado su seguridad en los estudios con más de tres años de seguimiento. También se presentaron los datos de eficacia y seguridad de los pacientes con HF del estudio SAFEHEART que siguen tratamiento con los I-PCSK9.

A pesar de un tratamiento adecuado en la HF y en otros pacientes con enfermedad cardiovascular, todavía existe un riesgo residual. Se describió el papel de la Lp(a) en el mencionado riesgo residual. Los pacientes con HF y aumento de la Lp(a) tienen mayor riesgo que los pacientes con HF y Lp(a) normal. Datos recientes del estudio SAFEHEART han demostrado la necesidad de realizar su cribado en los pacientes con HF.

En una mesa debate sobre el tratamiento de la HF se analizó con ejemplos prácticos la Importancia de la nutrición y estilos de vida en el manejo de la HF como una herramienta muy útil en la mejora del perfil lipídico y otros factores de riesgo cardiovascular. De especial interés fue el tratamiento farmacológico en niños. Se recomendó que hay que individualizar el tratamiento y valorar los efectos inmediatos y consecuencias a largo plazo de un tratamiento crónico, así como iniciar el tratamiento a partir de los 8 o 10 años con la dosis más bajas de estatinas y titular en función de c-LDL y tolerancia. Se pueden utilizar las resinas a partir de los 6 años y en algunos niños se puede necesitar la adición de ezetimibe a partir de los 10 años. Además, se destacó que hay que tener en cuenta la opinión de los padres.

Respecto al tratamiento en adultos hay que utilizar estatinas potentes como atorvastatina y rosuvastatina en dosis altas solas o asociadas a Ezetimibe cuando se precise, con el objetivo de conseguir una reducción de c-LDL superior al 50%. En los pacientes con HF grave hay que añadir los I-PCSK9.

La HF Homocigota es una forma rara de HF con niveles de colesterol total hasta 1,000 mg/dL, enfermedad cardiovascular prematura y estenosis aórtica, que pueden causar la muerte en la infancia. Por tanto, su detección precoz y tratamiento farmacológico, incluida la LDL-Aféresis, son mandatorios. En la actualidad existe el fármaco Lomitapide que añadido al tratamiento convencional puede controlar este grave trastorno. Se presentó el caso de una niña homocigota en el que la adición de Lomitapide por vía oral al tratamiento con estatinas y ezetimiba ha conseguido que sus niveles de colesterol sean normales y además, ha podido prescindir de la LDL-Aféresis. Por esto es necesario su aprobación en España como ya está en la mayoría de los países europeos.

Finalmente, se destacó la importancia de las Organizaciones de Pacientes como la Fundación de HF en la concienciación, consejo y ayuda a la detección de los pacientes con HF. Se describió como se realiza una jornada de detección de fin de semana de familias con HF y como se lleva a cabo la cascada familiar desde la Fundación de HF. Posteriormente las familias detectadas se incluyen en el estudio SAFEHEART. Se analizó la importancia de un adecuado seguimiento de estas personas ya que el fin último, además de divulgar el conocimiento científico de elevada calidad, es servir al interés y mejorar el cuidado de los pacientes con HF.

Fuente: Symposium de HF, 8 y 9 de Febrero de 2019