Jornada de Detección de familias con HF en A Coruña, Junio 2016

La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) se desplaza por tercera vez a La Coruña para  continuar con las Jornadas de detección genética de familias, dentro de la campaña de identificación de nuevos casos de HF. De esta forma, la comunidad de Galicia en la que ya se realizó una Jornada en Lugo en el año 2010, contribuye con 407 casos al Estudio Safeheart. 

Durante el fin de semana 18-19 de Junio, el equipo de la Fundación se desplaza  de nuevo a La Coruña, para realizar la tercera Jornada de HF dirigida a la “detección en cascada”, como así se denomina la detección del grupo familiar una vez que al menos un caso dentro de ese grupo familiar  ha sido estudiado genéticamente con resultado positivo (caso índice). La FHF ha contado con el apoyo de Amgen y la colaboración del Dr. Jose Luis Díaz responsable del Servicio de Medicina Interna del Hospital Abente y Lago de A Coruña, que es donde ha tenido lugar este encuentro. Durante el Sábado y el Domingo, por la mañana han ido llegando las familias participantes, para realizar analítica, visita médica y recogida de datos dietéticos.  Y así, finalmente registrar el material de los 130 casos estudiados, exceptuando dos niños menores de 7 años, en el Programa de seguimiento.  

Para todos los que hemos participado en este encuentro ha sido muy agradable contar de nuevo con la profesionalidad de María José y Mayka, enfermeras del hospital, que con su calidez y cercanía han conseguido tranquilizar incluso a los más pequeños. Cómo nos decía Mercedes, paciente habitual del mencionado centro “si está María, ya no hace falta hablar más”. También ha sido muy agradable reencontrarnos con los ya “muy mayores”: Elio, Estefanía, Alicia, Silvia, Lorena, Angel, Javier y Natalia, que por su corta edad no pudieron participar en la anterior Jornada, y que ahora sí van a conformar al igual que sus mayores el Estudio de seguimiento Safeheart. Igualmente, queremos destacar a las familias que se han desplazado desde Lugo, no solo por el madrugón, sino porque se han perdido parte de la fiesta “Arde Lucus”.

Los primeros contactos con los familiares del caso índice (caso estudiado con anterioridad con resultado genético positivo), se inician a finales de Abril, una vez que nos llega el consentimiento de los familiares, siendo este período en el que se produce ese acercamiento a las familias que nos lleva a la confianza que es donde aflora la verdadera cara de la HF, como en el caso de Delfina Teijeiro, que después de haber conseguido controlar su elevado colesterol con un tratamiento prescrito por el especialista, al cambiarse de domicilio, le cambian todo: el médico y el tratamiento, volviendo a los 300 mg/dl de colesterol. No sirve de nada  aducir que en su familia hay mucha carga de enfermedad cardiovascular y que su hija tiene resultado genético positivo de HF.  El tratamiento anterior es más caro  y parece que  “el ahorro es lo que importa” nos dice Delfina. Lamentablemente, este caso no es aislado, y  convendría hacer una llamada al Sistema Sanitario para poner en  valor la salud cardiovascular.

Nos tranquiliza enormemente, el hecho de que el Dr. Díaz,  a partir de ahora, citará en su Servicio a Delfina, Herminia y Víctor Manuel entre otros para mejorar su seguimiento y control.

Sigue habiendo falta de información, y así se pone de manifiesto en casos como el de Antonio López, que a pesar de sufrir la enfermedad coronaria con dos intervenciones hospitalarias, no cree que el colesterol sea el origen de su enfermedad. Su hija Amparo con resultado genético positivo, ha hecho todo lo posible para contar con la asistencia de sus tíos y primos, sin embargo, no hemos podido contar con su padre Antonio, ni con su abuela de 52 y 67 años respectivamente. Y es que existe todavía mucho ocultismo en torno a este trastorno que  tiende a presentar la otra cara “la del colesterol que tenemos todos” y así nos vamos engañando ignorando que es nuestra salud la que sale perjudicada. En esta misma línea  situamos a la  familia de Emilia, que tampoco ha conseguido los contactos de sus hermanos, a pesar de que uno de ellos con 32 años ya ha sufrido varias anginas y varios ingresos hospitalarios. Seguro que para la próxima Jornada contamos con todos ellos, es cuestión de confianza y concienciación.

Destacamos por el contrario, el apoyo de las familias Rodriguez Varela y Rodriguez Rey entre otras, que desde el primer momento nos han manifestado su total apoyo a la información, y a todas las acciones que favorezcan la prevención cardiovascular. Y así, hemos coincidido en que la detección genética y un adecuado tratamiento será decisiva en los resultados del programa de seguimiento – Estudio Safeheart. De esta forma, el legado que dejamos a nuestros hijos  irá  acompañado de un mejor pronóstico y control del colesterol para evitar la enfermedad cardiovascular prematura, que es nuestro objetivo común.